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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1094-1106 (Octubre 2016)
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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1094-1106 (Octubre 2016)
ACTUALIZACIÓN
DOI: 10.1016/j.med.2016.09.027
Trastornos del metabolismo del hierro y del cobre. Hemocromatosis y enfermedad de Wilson
Disorders of iron and copper metabolism. Hemochromatosis and Wilson's disease
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J.M. Mesa Latorrea,b,
Autor para correspondencia
jmesa@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, J.D. García Díaza,b, D. Corps Fernándeza, A.R. Valbuena Parraa
a Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
b Unidad de Genética Clínica y Lípidos. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
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TABLA 1. Clasificación de los síndromes de sobrecarga de hierro
TABLA 2. Sistema de puntuación para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson
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Resumen
Introducción

El hierro y el cobre son nutrientes esenciales para la síntesis de numerosas proteínas, interviniendo en diversas reacciones enzimáticas. Estas funciones derivan esencialmente de su capacidad de participar en reacciones de reducción-oxidación intercambiando electrones. Sin embargo, esta misma capacidad es responsable de que puedan generar radicales libres lesivos para la célula.

Etiopatogenia

Tanto el déficit como el exceso de estos metales es causa de deterioro de las funciones celulares y enfermedad, existiendo una serie de mecanismos fisiológicos que proporcionan un estrecho control de la homeostasis de ambos elementos.

Manifestaciones clínicas

La hemocromatosis y la enfermedad de Wilson son trastornos del metabolismo de estos metales, que ocasionan la acumulación de hierro y cobre, y la lesión de diversos órganos, fundamentalmente del hígado. Ambas enfermedades tienen un origen genético, muestran un patrón autosómico recesivo y un espectro fenotípico variable.

Diagnóstico

El conocimiento de su patogenia permite la correcta interpretación de las pruebas bioquímicas para su diagnóstico.

Tratamiento

La depleción de estos metales, en el primer caso mediante sangrías y en el segundo con el uso de quelantes, previene la aparición de complicaciones orgánicas.

Palabras clave:
Metabolismo del hierro
Metabolismo del cobre
Hemocromatosis
Enfermedad de Wilson
Abstract
Introduction

The iron and copper are essential nutrients for the synthesis of numerous proteins interfering in various enzymatic reactions. These functions derive essentially from their ability to participate in redox reactions exchanging electrons. However, this same ability is responsible for that generate harmful free radicals for the cell.

Etiopathogeny

Both the deficit and excess of these metals causes deterioration of cell functions and disease, and there are a number of physiological mechanisms that provide tight control of the homeostasis of both.

Clinical manifestations

Hemochromatosis and Wilson's disease are disorders of the metabolism of these metals, causing the accumulation of iron and copper, and the injury of various organs, primarily the liver. Both diseases are genetic, show an autosomal recessive pattern and a variable phenotypic spectrum.

Diagnosis

Understanding its pathogenesis allows the correct interpretation of biochemical tests for diagnosis.

Treatment

Depletion of these metals, in the first case by the second indents and with the use of chelators, prevents the development of organ complications.

Keywords:
Iron metabolism
Copper metabolism
Hemochromatosis
Wilson's disease

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