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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1072-1081 (Octubre 2016)
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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1072-1081 (Octubre 2016)
ACTUALIZACIÓN
DOI: 10.1016/j.med.2016.09.020
Enfermedades por depósito lisosomal
Lysosomal storage disease
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J.D. García Díaza,b,
Autor para correspondencia
jundedios.garcia@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, J.M. Mesa Latorrea,b, D. Corps Fernándeza, A. Valbuena Parraa
a Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
b Unidad de Genética Clínica y Lípidos. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
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TABLA 1. Clasificación de las enfermedades de depósito lisosomal
TABLA 2. Manifestaciones clínicas y tipo de glucosaminoglucanos (GAG) excretados en la orina en las mucopolisacaridosis
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Resumen
Introducción

Las enfermedades por depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de unos 50 trastornos metabólicos hereditarios.

Etiopatogenia

Estos trastornos tienen en común un déficit genético de enzimas u otras proteínas relacionadas con la hidrólisis de macromoléculas en los lisosomas. Salvo tres, que se heredan ligadas al cromosoma X, las demás tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. Se clasifican por el tipo de sustrato que se acumula en los lisosomas.

Epidemiología

Por su prevalencia, se las considera enfermedades raras, aunque agrupadas pueden afectar hasta 1/5.000 nacidos vivos. Entre ellas, destacan por su frecuencia la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry.

Manifestaciones clínicas

Su sintomatología es multisistémica y, salvo por la existencia en algunas de signos típicos dismorfológicos, en general, son difíciles de diagnosticar.

Pronóstico

La mayoría presenta un curso natural hacia la discapacidad y la muerte.

Tratamiento

A la espera de la terapia génica, muchas de ellas son ahora susceptibles de tratamientos específicos con sustitución enzimática.

Palabras clave:
Enfermedades de depósito lisosomal
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Fabry
Mucopolisacaridosis
Abstract
Introduction

Lysosomal storage disorders embrace a heterogeneous group of more than 50 different genetic diseases.

Pathogenesis

Lysosomal storage disorders could be explained by specific enzyme or protein deficiencies related with lysosomal hydrolysis. Most of them are inherited as autosomal recessive traits, but tree conditions have X-linked inheritance. Classification is based on the kind of substrate that lysosomes accumulate.

Epidemiology

The prevalence values for individual lysosomal storage disorders clearly define these as rare genetic disorders. However, when taken as a group, lysosomal storage disorders are more common, with a prevalence of 1/5,000 live births. Gaucher and Fabry diseases are the most frequent.

Clinical manifestations

Diagnosis is difficult because disease presentation may be subtle, except for some typical dysmorphological features.

Prognosis

Prognosis is severe with a natural course to disability and death in most patients

Treatment

Specific enzyme replacement therapy is available for many lysosomal storage disorders. Meanwhile, gene therapeutic techniques are being developed.

Keywords:
Lysosomal storage disorders
Gaucher disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis

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