Dentro de las enfermedades neumológicas existe un grupo cuya patogenia está relacionada con alteraciones en el ADN. Cada vez son mayores las implicaciones que tiene el estudio del genoma, cuyo desarrollo se produce a una gran velocidad. De todas las enfermedades genéticas que afectan al pulmón, la fibrosis quística es la más frecuente y se ha beneficiado en los últimos años de un mayor conocimiento y estrategias terapéuticas. Su concepción como una patología abordable desde un punto de vista multidisciplinar y la creación de unidades específicas han permitido una mayor supervivencia de estos pacientes. Otras patologías como el síndrome de cilio inmóvil y el enfisema por déficit de alfa-1-antitripsina también son analizadas.