El cáncer de mama supone un problema de salud con una alta incidencia a nivel mundial. Es una enfermedad heterogénea, con diferencias anatomopatológicas, moleculares y con un comportamiento clínico muy variable. Se divide en tres subtipos principales según la presencia o ausencia inmunohistoquímica de los receptores hormonales (RH) o el factor de crecimiento epidérmico 2 (HER2): cáncer de mama hormonal (RH positivo/HER2 negativo; constituyendo aproximadamente dos terceras partes de los diagnósticos), cáncer de mama HER2 positivo y cáncer de mama triple negativo (tumores que no expresan RH ni HER2). El diagnóstico precoz y las estrategias preventivas en mujeres de alto riesgo, como aquellas portadoras de variantes patogénicas en genes de susceptibilidad al cáncer, son fundamentales para aumentar la supervivencia de las pacientes. Además, los avances en el conocimiento de su etiopatogenia han permitido mejorar las estrategias terapéuticas y, consecuentemente, el pronóstico de la enfermedad.

Breast cancer is a health problem with a high incidence worldwide. It is a heterogeneous disease, with anatomical-pathological and molecular differences and a highly variable clinical behavior. It is divided into three main subtypes according to the immunohistochemical presence or absence of hormone receptors (HR) or human epidermal growth factor receptor 2 (HER2): hormonal breast cancer (HR positive/HER2 negative; accounting for approximately two-thirds of diagnoses), HER2 positive breast cancer, and triple negative breast cancer (tumors that express neither HR nor HER2). Early diagnosis and preventive strategies in high-risk women, such as carriers of pathogenic variants in cancer susceptibility genes, are essential in order to increase patient survival. In addition, advances in knowledge of its etiopathogenesis have improved therapeutic strategies and, consequently, disease prognosis.