La trombofilia condiciona una predisposición a la enfermedad tromboembólica venosa, como la trombosis venosa profunda y el tromboembolismo pulmonar, constituyendo una importante causa de morbimortalidad. Las distintas trombofilias se pueden clasificar en congénitas o adquiridas. Dentro de las congénitas cabe destacar el déficit de factor V de Leiden, la mutación de G20210A del gen de la protrombina y otros que se describen a continuación. Entre las adquiridas, dada su relevancia clínica y prevalencia, cabe resaltar el síndrome antifosfolípido, cuyos criterios diagnósticos acaban de ser recientemente actualizados. Es esencial identificar a los pacientes que han padecido una trombosis y son a su vez candidatos a realizar un estudio de cribado de trombofilia de cara a llegar a un diagnóstico preciso lo antes posible, e instaurar un tratamiento anticoagulante precoz para evitar complicaciones tardías.
Palabras clave
Thrombophilia involves a predisposition to venous thromboembolism, which encompasses deep vein thrombosis and pulmonary embolism. It is an important cause of morbidity and mortality. The different thrombophilias can be classified as congenital or acquired. Among congenital thrombophilias, those that merit mention include factor V Leiden deficiency, prothrombin G20210A gene mutation, and the others described below. Among acquired thrombophilias, antiphospholipid syndrome merits mention, given its clinical relevance and prevalence. Its diagnostic criteria have recently been updated. It is essential to identify patients who have had thrombosis, and are thus candidates for thrombophilia screening, in order to reach an accurate diagnosis as soon as possible and establish early anticoagulant treatment to avoid late complications.
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