La hemostasia es un proceso dinámico que implica la regulación finamente coordinada de varios componentes, incluidas las plaquetas, las proteínas plasmáticas y el endotelio, para mantener un equilibrio hemostático y evitar diátesis hemorrágicas y trombosis. La comprensión de este proceso ha evolucionado hacia un modelo donde las interacciones ocurren principalmente en superficies celulares. En la presente actualización se analiza la fisiología de la hemostasia, con mayor énfasis en la hemostasia secundaria, y se abordan diversas técnicas diagnósticas empleadas para evaluar las diátesis hemorrágicas, desde los estudios básicos hasta los análisis moleculares, resaltando la importancia del diagnóstico molecular en la identificación precisa de estos trastornos. Así mismo, se realiza una revisión de la fisiopatología, el diagnóstico y el tratamiento de las coagulopatías congénitas más comunes (la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand), junto con una breve mención de las coagulopatías hereditarias menos frecuentes y la hiperfibrinólisis congénita.

Hemostasis is a dynamic process that involves the finely coordinated regulation of various components, including platelets, plasma proteins, and the endothelium, to maintain hemostatic balance and prevent bleeding diathesis and thrombosis. The understanding of this process has evolved toward a model where interactions occur mainly on cell surfaces. This update analyzes the physiology of hemostasis, with greater emphasis on secondary hemostasis. It addresses various diagnostic techniques used to evaluate bleeding diathesis, from basic studies to molecular analysis, highlighting the importance of molecular diagnostics in the accurate identification of these disorders. A review of the pathophysiology, diagnosis, and treatment of the most common congenital coagulation disorders (hemophilia and von Willebrand disease) is also presented, along with a brief mention of less common hereditary coagulopathies and congenital hyperfibrinolysis.