Las trombofilias son aquellas condiciones hereditarias o adquiridas que predisponen a la aparición de eventos trombóticos. Sin embargo, los factores ambientales protrombóticos y la historia familiar suelen tener un papel más importante en la génesis y el manejo de un evento trombótico que la presencia de una trombofilia. Por ello, el estudio de trombofilias debe realizarse únicamente en aquellos casos en los que se vaya a modificar la actitud terapéutica en función de los resultados. En la actualidad esto sigue siendo controvertido, con múltiples guías clínicas que han ido modificando sus recomendaciones conforme han cambiado los criterios de anticoagulación indefinida. Actualmente, la indicación de realizar estudios de trombofilia hereditaria o adquirida solo se reserva para situaciones muy concretas.

Thrombophilias are inherited or acquired conditions that predispose individuals to the occurrence of thrombotic events. However, prothrombotic environmental risk factors and family history often play a more important role in the genesis and management of a thrombotic event than the presence of thrombophilia. Therefore, a thrombophilia study should be performed only in cases in which the therapeutic approach will be modified according to the results. This remains controversial at present; multiple clinical guidelines have altered their indications as the criteria for indefinite anticoagulation have changed. Currently, the indication for performing hereditary or acquired thrombophilia studies is reserved only for very specific situations.