Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades hereditarias muy heterogéneas, producidas en su mayoría por defectos en un gen que condiciona una alteración cuantitativa y/o cualitativa del sistema inmune y, en consecuencia, mayor riesgo de infecciones por gérmenes encapsulados u oportunistas, fenómenos autoinmunes o alérgicos y un riesgo aumentado de neoplasias.

La nueva clasificación de las IDP recoge 9 grupos, basados en el fenotipo de más de 200 entidades. Esta revisión se centrará especialmente en las que afectan a los linfocitos: las deficiencias de anticuerpos y las inmunodeficiencias combinadas.

El diagnóstico de las IDP debe guiarse por la sospecha clínica, se debe realizar de forma secuencial y basarse en tres pruebas complementarias simples: el hemograma, la determinación de inmunoglobulinas y el estudio de poblaciones linfocitarias. Finalmente, la caracterización genética confirma el diagnóstico de la IDP, permite instaurar un tratamiento adecuado de forma precoz y realizar consejo genético.

Primary immunodeficiencies (PID) are very heterogeneous hereditary diseases, caused mostly by defects in a gene that determine a quantitative and/or qualitative alteration of the immune system and consequently, increased risk of infections by germs encapsulated or opportunistic, autoimmune phenomena or allergy and an increased risk of malignancies.

The new classification of PIDs includes 9 groups, based on the phenotype of more than 200 entities. This review will focus on those that affect lymphocytes: antibodies deficiencies and combined immunodeficiencies.

The diagnosis of PIDs should be guided by clinical suspicion, should be performed sequentially and should be based on three simple additional test: blood count, determination of immunoglobulins and study of lymphocyte populations. Finally, the genetic characterization confirms the diagnosis of PID, allows suitable and early treatment and perform genetic counseling.