La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia. La incidencia está muy relacionada con la edad, doblándose cada 5 años a partir de los 65. Otro factor de riesgo clave es la historia familiar, el riesgo se duplica o cuadriplica en individuos con un familiar de primer grado afectado. Un 90% de los casos tienen una presentación y curso clínico característico: pérdida progresiva de la memoria episódica a la que se van sumando defectos en otros dominios cognitivos (visuoespacial, lenguaje, reconocimiento, funciones ejecutivas). El compromiso de actividades de la vida diaria es lo que define un estadio de demencia. De forma pareja a las manifestaciones cognitivas, van sucediendo síntomas conductuales que abarcan desde irritabilidad y apatía en fases precoces a delirios, alucinaciones y agresividad en fases tardías. El diagnóstico en los últimos años ha pasado del esquema antiguo de exclusión (descartar otras causas de demencia) a un modelo actual de inclusión: reconocer el fenotipo Alzheimer y en todo caso apoyarse en datos complementarios que aumenten la especificidad diagnóstica, como la resonancia magnética (RM) de cráneo (atrofia mesial temporal), la tomografía por emisión de positrones (PET) cerebral (hipometabolismo en áreas témporo-parietales y en cíngulo posterior) y el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) (disminución de Aβ42 y elevación de tau).
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