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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1059-1071 (Octubre 2016)
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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1059-1071 (Octubre 2016)
ACTUALIZACIÓN
DOI: 10.1016/j.med.2016.09.019
Trastornos del metabolismo lipídico
Lipid metabolic disorders
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J.D. García Díaza,b,
Autor para correspondencia
juandedios.garcia@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, J.M. Mesa Latorrea,b, A.R. Valbuena Parraa, D. Corps Fernándeza
a Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
b Unidad de Genética Clínica y Lípidos. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
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Tablas (7)
TABLA 1. Clasificación de las lipoproteínas
TABLA 2. Clasificación fenotípica de las hiperlipoproteinemias (Fredrickson-OMS)
TABLA 3. Causas frecuentes de hiperlipidemia secundaria
TABLA 4. Hipercolesterolemias primarias o genéticas
TABLA 5. Diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar mediante los criterios MED-PED de las clínicas de lípidos holandesas
TABLA 6. Genes responsables de hipertrigliceridemia y de la hiperquilomicronemia familiar
TABLA 7. Otros síndromes de dislipidemias genéticas raras
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Resumen
Introducción

El colesterol y los triglicéridos son unos compuestos lipídicos esenciales del organismo. El primero como componente estructural de las membranas celulares y precursor de múltiples productos orgánicos y los segundos como sustrato y depósito energético. Pueden obtenerse del exterior a través de la dieta o sintetizarse por el propio organismo.

Etiopatogenia y clasificación

Su metabolismo está sujeto a un control muy complejo, en el que intervienen numerosas enzimas, transportadores y receptores proteicos, codificados por sus respectivos genes. Las alteraciones de este metabolismo pueden ser debidas a mutaciones de dichos genes (dislipidemias primarias) o a otros factores ajenos a los mismos (dislipidemias secundarias).

Epidemiología

Epidemiológicamente, la dislipidemia, sobre todo la hipercolesterolemia ligada a un aumento de las lipoproteínas de baja densidad (LDL), es un importante factor causal de aterosclerosis, que se debe corregir.

Diagnóstico

Sin embargo, desde el punto de vista clínico, debe considerarse un signo bioquímico de una alteración metabólica que obliga a su diagnóstico diferencial.

Palabras clave:
Metabolismo lipídico
Dislipidemias
Hipercolesterolemia
Hipertrigliceridemia
Abstract
Introduction

Cholesterol and triglycerides are essential lipids. The first one is a structural component of cell membranes and precursor for multiple organic products and the second ones are a substrate and energetic source. Both could be taken from outside through diet or produced by the body itself.

Pathogenesis and classification

Lipid metabolism is subject to complex control involving many enzymes, transporters and receptors encoded by their respective genes. It can be caused either by gene mutations (primary dyslipidemias) or by non-genetic causes (secondary dyslipidemias).

Epidemiology

Dyslipidemias, mainly hypercholesterolemia related to Low-Density Lipoprotein (LDL) increases, it's an important risk factor for atherosclerosis and it should be corrected.

Diagnosis

Because clinically it has been considered as biochemical sign of metabolic disturbance, differential diagnosis is mandatory.

Keywords:
Lipid metabolism
Hyperlipidemia
Hypercholesterolemia
Hypertriglyceridemia

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