Los síndromes de fracaso medular, que se caracterizan por un fallo de la médula ósea en su función hematopoyética, pueden ser congénitos (anemia de Fanconi y anemia de Blackfand Diamond) o adquiridos, y afectar de forma selectiva a una de las series (eritroblastopenia, leucopenia o trombocitopenia) o afectar de forma global a toda la hematopoyesis (aplasia). Las formas congénitas se suelen acompañar, aunque no siempre, de malformaciones, y presentan un aumento de riesgo de neoplasias. Las adquiridas suelen tener un origen inmune y en su mayoría son idiopáticas, pero hay que descartar patologías asociadas que requieran un tratamiento específico. El único tratamiento curativo de la aplasia medular, tanto adquirida como en el contexto de una enfermedad congénita, es el trasplante de progenitores hematopoyéticos, pero hay que valorar la indicación de forma individual, debido a su alta morbimortalidad. En aplasias de origen congénito se está investigando una terapia genética específica.

Bone marrow failure syndromes, characterized by a failure of the bone marrow hematopoietic function, may be congenital (Fanconi Anemia and Blackfand Diamond Anemia) or acquired, and they can affect selectively one of the series (erythroblastopenia, leukopenia or thrombocytopenia) or the whole hematopoiesis (aplasia). Congenital forms are often, although not always, associated with malformations and they have an increased risk of malignancies. The acquired forms are usually of immune origin and idiopathic, but associated diseases that require specific therapy must be discarded. The only curative treatment of bone marrow aplasia, both acquired or congenital, is hematopoietic transplantation, but its indication has to de assessed individually, because of the high morbidity and mortality of the procedure. In aplasias of congenital origin, specific gene therapy is under investigation.