Las miopatías metabólicas y mitocondriales son trastornos hereditarios que tienen en común ser secundarias a un defecto en la obtención de energía en forma de ATP desde los nutrientes. Pueden estar alteradas las vías del metabolismo de los hidratos de carbono o los lípidos o la fosforilación oxidativa mitocondrial, que es la vía final común del metabolismo aeróbico. Se pueden manifestar de forma episódica o con debilidad muscular de curso progresivo. La historia clínica es el pilar fundamental a partir del cual dirigir el diagnóstico diferencial y, en ella, deberá incluirse siempre un interrogatorio detallado sobre los antecedentes de exposición a fármacos. Muchos de ellos pueden tener efectos adversos sobre el músculo, con síntomas similares a los característicos de los trastornos metabólicos musculares. El diagnóstico definitivo debe ser molecular, puesto que además de asegurar un correcto asesoramiento genético a las familias, permitirá desde ya o en el futuro ofrecer un tratamiento personalizado.

Metabolic and mitochondrial myopathies are inherited disorders characterized by incompetence to provide energy substrate (ATP) from nutrients. Both carbohydrate or lipid metabolism or mitochondrial oxidative phosphorylation, (final common pathway for aerobic metabolism), may be altered. Clinically can appear like episodes besides to progressive muscle weakness. Differential diagnosis is based on clinical history, including detailed search for history of exposure to drugs, that might have adverse effects similar to muscle metabolic disorders. Molecular diagnosis allows establishing definitive diagnosis, as well as to perform genetic counseling and to provide a personalized treatment, now or in the future.