Las distrofias musculares son un grupo extenso (más de 50 enfermedades) y heterogéneo de enfermedades genéticas cuyo síntoma principal, aunque no el único, es la debilidad muscular y su órgano diana el músculo. En la biopsia muscular encontramos necrosis de fibras musculares, junto a fenómenos de regeneración que progresivamente derivan a procesos de fibrosis y sustitución adiposa del músculo esquelético. La anamnesis es fundamental para guiarnos en el diagnóstico. El patrón de afectación muscular y la asociación de cardiopatía, escoliosis u otras manifestaciones sistémicas permiten orientar hacia una enfermedad determinada. Junto a la biopsia, otras pruebas complementarias útiles son la determinación de creatina fosfoquinasa y, a veces, el electromiograma y la resonancia magnética muscular. El diagnóstico definitivo se consigue con el estudio genético. En ocasiones, la sospecha diagnóstica es suficiente para solicitar un estudio genético dirigido, pudiendo evitar la biopsia. Aunque clásicamente muchas de estas enfermedades carecen de tratamiento, nuestra obligación es buscar un diagnóstico de certeza para informar sobre el pronóstico, realizar un consejo genético, profundizar en el conocimiento de la enfermedad y porque sin diagnóstico estos pacientes no podrán beneficiarse de los nuevos tratamientos que, sin duda, aparecerán en los próximos años.

Muscular dystrophies are a broad (more than 50 diseases) and heterogeneous group of inherited disorders characterized by muscular weakness. Muscle fibers necrosis accompanied by regeneration phenomena evolving towards fibrosis and adipose substitution of the skeletal muscle, are observed in muscle biopsy. Anamnesis plays a key role in diagnosis. Muscle impairment pattern, association with cardiomyopathy, scoliosis and other systemic manifestations will guide the diagnosis. Besides muscle biopsy, other useful complementary tests are the measurement of serum concentration of creatine kinase and, sometimes, electromyography and muscle magnetic resonance. Genetic studies provide definitive diagnosis. Sometimes, diagnostic suspicion is enough to request guided genetic analysis, avoiding muscle biopsy. None treatment are available for many muscular dystrophies. Nevertheless and in order to provide a prognosis, perform a genetic counseling and deepen our knowledge on these disorders, accurate diagnosis achievement is mandatory. Moreover, diagnosis will allow patients to benefit from future therapies.