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Vol. 12. Núm. 76.
Páginas 4497-4506 (Abril 2019)
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Vol. 12. Núm. 76.
Páginas 4497-4506 (Abril 2019)
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DOI: 10.1016/j.med.2019.04.004
Miopatías metabólicas, mitocondriales y tóxicas
Metabolic, mitochondrial and toxic myopathies
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C. Domínguez-Gonzáleza,c,d,
Autor para correspondencia
cdgonzalez@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, M.A. Martín-Casanuevab,c,d
a Servicio de Neurología, Unidad de Neuromuscular, Centro de Referencia Nacional de Enfermedades Neuromusculares Raras
b Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neurometabólicas, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
c Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, España
d CIBER de enfermedades raras (CIBERER)
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Tabla 1. Descripción de las principales características y datos relevantes para el diagnóstico diferencial de las miopatías metabólicas y mitocondriales más frecuentes
Tabla 2. Clasificación de las enfermedades mitocondriales
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Resumen

Las miopatías metabólicas y mitocondriales son trastornos hereditarios que tienen en común ser secundarias a un defecto en la obtención de energía en forma de ATP desde los nutrientes. Pueden estar alteradas las vías del metabolismo de los hidratos de carbono o los lípidos o la fosforilación oxidativa mitocondrial, que es la vía final común del metabolismo aeróbico. Se pueden manifestar de forma episódica o con debilidad muscular de curso progresivo. La historia clínica es el pilar fundamental a partir del cual dirigir el diagnóstico diferencial y, en ella, deberá incluirse siempre un interrogatorio detallado sobre los antecedentes de exposición a fármacos. Muchos de ellos pueden tener efectos adversos sobre el músculo, con síntomas similares a los característicos de los trastornos metabólicos musculares. El diagnóstico definitivo debe ser molecular, puesto que además de asegurar un correcto asesoramiento genético a las familias, permitirá desde ya o en el futuro ofrecer un tratamiento personalizado.

Palabras clave:
Miopatía
Glucogenosis
Rabdomiolisis
Mitocondrial
Abstract

Metabolic and mitochondrial myopathies are inherited disorders characterized by incompetence to provide energy substrate (ATP) from nutrients. Both carbohydrate or lipid metabolism or mitochondrial oxidative phosphorylation, (final common pathway for aerobic metabolism), may be altered. Clinically can appear like episodes besides to progressive muscle weakness. Differential diagnosis is based on clinical history, including detailed search for history of exposure to drugs, that might have adverse effects similar to muscle metabolic disorders. Molecular diagnosis allows establishing definitive diagnosis, as well as to perform genetic counseling and to provide a personalized treatment, now or in the future.

Keywords:
Myopathy
Glycogenosis
Rhabdomyolysis
Mitochondrial

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