La hemocromatosis (HC) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, caracterizada por una acumulación excesiva de hierro en el organismo que puede causar daño estructural y funcional en diversos órganos e incluso la muerte si no se trata. La forma más común de HC se debe a la mutación homocigota C282Y en el gen HFE. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y de los parámetros de hierro en plasma, junto con las pruebas genéticas y de imagen. El diagnóstico apropiado y oportuno de la HC es fundamental, ya que intervenciones simples, como la flebotomía, pueden prevenir o revertir el daño orgánico causado por la sobrecarga de hierro.
Palabras clave
Hemochromatosis (HC) is one of the most common hereditary diseases. It is characterized by an excessive accumulation of iron in the body that can cause structural and functional damage to various organs and death if left untreated. The most common form of HC is due to a homozygous C282Y mutation in the HFE gene. The diagnosis is based on a clinical evaluation and plasma iron parameters together with genetic and imaging tests. The proper and timely diagnosis of HC is essential, given that simple interventions, such as phlebotomy, can prevent or reverse organ damage caused by iron overload.
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