La trombosis venosa profunda y el tromboembolismo pulmonar son dos manifestaciones de un mismo proceso, la enfermedad tromboembólica venosa, que constituye una importante causa de morbimortalidad. Requiere un diagnóstico precoz y una rápida instauración del tratamiento anticoagulante. Se trata de una enfermedad multifactorial en la que intervienen factores genéticos y ambientales. Denominamos trombofilia a la tendencia a desarrollar episodios trombóticos y se suele clasificar en congénita o adquirida. Las trombofilias congénitas más relevantes son los déficits de antitrombina, proteína C y proteína S, la mutación del factor V Leiden y la mutación G20210A del gen de la protrombina. Entre las condiciones adquiridas se debe resaltar el síndrome antifosfolípido. Actualmente no se considera oportuno realizar el estudio de trombofilia a todos los pacientes que hayan presentado una trombosis. Se debe seleccionar cuidadosamente a los pacientes que se benefician de dicho estudio.

Thrombophilia and thrombosis: Deep vein thrombosis and pulmonary embolism are two manifestations of the same process, venous thromboembolism, which is an important cause of morbidity and mortality. It requires early diagnosis and rapid initiation of anticoagulant treatment. It is a multifactorial disease in which genetic and environmental factors play a role. The tendency to develop thrombotic episodes is called thrombophilia and it is usually classified as congenital or acquired. The most relevant congenital thrombophilias are antithrombin, protein C, and protein S deficiencies; factor V Leiden mutation; and G20210A mutation in the prothrombin gene. Among the acquired conditions, antiphospholipid syndrome is of note. Currently, it is not considered appropriate to perform a thrombophilia study on all patients who have presented with thrombosis. Patients who would benefit from such a study must be carefully selected.