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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1121-1125 (Octubre 2016)
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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1121-1125 (Octubre 2016)
PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
DOI: 10.1016/j.med.2016.09.025
Protocolo diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo en el adulto
Diagnostic protocol of inborn errors of metabolism in adults
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J.M. Mesa Latorrea,b,
Autor para correspondencia
jmesa@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, J.D. García Díaza,b, A.R. Valbuena Parraa, D. Corps Fernándeza
a Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
b Unidad de Genética Clínica y Lípidos. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
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TABLA 1. Síntomas y signos neurológicos y musculares que pueden sugerir una enfermedad metabólica en adultos
TABLA 2. Síntomas extraneurológicos que pueden sugerir una enfermedad metabólica en adultos
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Resumen
Manifestaciones clínicas y diagnóstico

Aunque clásicamente se han considerado enfermedades de la edad pediátrica, el perfeccionamiento de los procedimientos diagnósticos ha demostrado que muchos de los errores congénitos del metabolismo pueden iniciar sus manifestaciones en la edad adulta, o prolongarse hasta esta sin haber sido diagnosticados. Sus síntomas suelen ser multisistémicos, aunque destacan los neuromusculares.

Tratamiento y pronóstico

Los avances terapéuticos de estas enfermedades han propiciado que los pacientes diagnosticados en la infancia alcancen la edad adulta. La existencia de tratamientos específicos, como el reemplazo enzimático, el uso de cofactores o quelantes, junto con las implicaciones familiares debido a su origen genético, hacen especialmente importante su conocimiento y diagnóstico.

Palabras clave:
Errores congénitos del metabolismo
Enfermedades metabólicas hereditarias
Adultos
Abstract
Clinical manifestations and diagnosis

Although classically considered diseases of pediatric patients, improved diagnostic procedures has shown that many of inborn errors of metabolism can start their manifestations in adulthood, or as long as it undiagnosed. Its symptoms are often multisystem, although neuromuscular stand.

Treatment and prognosis

The therapeutic progress of these diseases have led patients diagnosed in children reach adulthood. The existence of specific treatments such as enzyme replacement, the use of cofactors or chelators, along with the familial due to their genetic make especially important knowledge and diagnosis.

Keywords:
Inborn errors of metabolism
Inherited metabolic diseases
Adults

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