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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1111-1115 (Octubre 2016)
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Vol. 12. Núm. 19.
Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (VII) Enfermedades del metabolismo lipídico, del hierro, del cobre y otras metabolopatías hereditarias
Páginas 1111-1115 (Octubre 2016)
PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
DOI: 10.1016/j.med.2016.09.023
Protocolo diagnóstico de la hiperferritinemia
Diagnostic protocol of hyperferritinemia
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J.M. Mesa Latorrea,b,
Autor para correspondencia
jmesa@salud.madrid.org

Autor para correspondencia.
, J.D. García Díaza,b, D. Corps Fernándeza, A.R. Valbuena Parraa
a Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
b Unidad de Genética Clínica y Lípidos. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares. Madrid. España
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TABLA 1. Definición de consenso del síndrome metabólico de la International Diabetes Federation (IDF)
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Etiopatogenia

La presencia de hiperferritinemia es un hallazgo bioquímico relativamente inespecífico, cuyas causas pueden ser variadas y con pronóstico muy distinto entre ellas. Sólo en una pequeña proporción se relaciona con síndromes de sobrecarga tisular de hierro y hemocromatosis hereditaria.

Diagnóstico

Para enfocar el diagnóstico diferencial correcto se deben conocer los elementos moleculares que regulan el metabolismo del hierro y la influencia que ejercen sobre ellos numerosos factores genéticos y adquiridos, que pueden actuar en combinación. La determinación del índice de saturación de la transferrina, la cuantificación no invasiva del hierro hepático mediante resonancia magnética y el genotipado de los polimorfismos del gen HFE son muy útiles para orientar la causa subyacente. Solo en algunos casos habrá que realizar estudios moleculares más complejos.

Palabras clave:
Hiperferritinemia
Hemocromatosis
Sobrecarga de hierro
Gen HFE
Abstract
Etiopathogeny

The presence of hyperferritinemia is a relatively non-specific biochemical finding, the causes can be varied and with very different between them prognosis. Only a small proportion is related to syndromes of tissue iron overload and hereditary hemochromatosis.

Diagnosis

To focus the correct differential diagnosis should know the molecular elements that regulate iron metabolism and the influence on them numerous genetic and acquired factors, which may act in combination. The determination of transferrin saturation, non invasive liver iron quantification by MRI and genotyping of HFE gene polymorphisms are very useful in guiding the underlying cause. Only in some cases it will have to perform more complex molecular studies.

Keywords:
Hyperferritinemia
Hemochromatosis
Iron overload
HFE gene

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