Las miopatías, ya sean hereditarias o adquiridas, son enfermedades poco frecuentes, considerándose difícil su abordaje diagnóstico. A pesar de los avances científicos, la historia clínica y el examen físico siguen siendo la piedra angular para comenzar el estudio.

Se utilizan diferentes métodos complementarios, como las enzimas musculares, el electromiograma, la resonancia magnética muscular, la biopsia muscular y estudios moleculares cuando se precisan, para poder obtener un diagnóstico específico. Aún así, en un considerable número de casos no es posible llegar al diagnóstico final. Seguramente en los siguientes años, muchos de estos casos huérfanos dejarán de serlo, ya que continuamente se van descubriendo características y/o aspectos que permiten una mejor comprensión de las miopatías. En este protocolo se pretenden establecer los conceptos básicos para el planteamiento diagnóstico de las enfermedades musculares en el adulto, sin contemplar las enfermedades de la unión neuromuscular ni de la motoneurona, si bien es cierto que algunas de ellas entrarán en el diagnóstico diferencial en el estudio de las miopatías.

Myopathies, either hereditary or acquired, are rare diseases, thus their diagnostic approach is considered difficult. Despite scientific advances, clinical history and physical examination continue to be the cornerstone to start the study.

Different complementary methods are used, such as muscle enzymes, electromyography, muscle magnetic resonance, muscle biopsy and molecular studies when required, in order to obtain a specific diagnosis. Nevertheless, a final diagnosis cannot be reached in a considerable amount of cases. Undoubtedly during the next years many of these will stop being orphan cases, as there are constant findings regarding the characteristics and/or features that allow for a better understanding of myopathies. This protocol pretends to establish the basic concepts for the diagnostic approach of muscle disorders in adults, without comprising diseases of the neuromuscular junction or motor neuron, although it is true that some of them will be part of the differential diagnosis in the study of myopathies.