La información genética y molecular resulta crucial para el correcto diagnóstico y seguimiento de las patologías hematológicas malignas. También es necesario, en muchos casos, para un correcto diseño terapéutico, tanto porque ayuda a definir el pronóstico de los pacientes como porque ofrece dianas terapéuticas que se pueden utilizar con los nuevos fármacos dirigidos. En el presente artículo, presentamos una descripción de las técnicas disponibles utilizadas con más frecuencia (cariotipo, hibridación fluorescente in situ, biochips, reacción en cadena de la polimerasa, secuenciación de Sanger y secuenciación masiva), así como un protocolo para su uso.

Genetic and molecular information is crucial for the correct diagnosis and follow-up of malignant hematological pathologies. In many cases, it is also necessary for proper treatment design, both because it helps define a patient's prognosis and because it offers therapeutic targets that can be used with new targeted drugs. In this article, we present a description of the most frequently used techniques available (karyotyping, fluorescence in situ hybridization, biochips, polymerase chain reaction, Sanger sequencing, and massive sequencing), as well as a protocol for their use.