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Vol. 12. Núm. 83.
Enfermedades nefrourinarias (V)Enfermedades renales tubulointersticiales.Nefropatías hereditarias y congénitas
Páginas 4878-4884 (Junio 2019)
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Vol. 12. Núm. 83.
Enfermedades nefrourinarias (V)Enfermedades renales tubulointersticiales.Nefropatías hereditarias y congénitas
Páginas 4878-4884 (Junio 2019)
ACTUALIZACIÓN
DOI: 10.1016/j.med.2019.06.022
Nefropatías congénitas y hereditarias (I): tubulopatías
Congenital and inherited nephropathies (I): tubulopathies
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B. Quiroga Gilia,
Autor para correspondencia
borjaqg@gmail.com

Autor para correspondencia.
, K.M. Pérez del Valleb, B. Hernández Sevillanob, G. de Arriba de la Fuenteb,c
a Servicio de Nefrología, Hospital Universitario de La Princesa, Madrid, España
b Sección de Nefrología, Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara, España
c Departamento de Medicina y Especialidades Médicas, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Alcalá de Henares, Alcalá de Henares, Madrid, España
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Tabla 1. Alteraciones del túbulo proximal
Tabla 2. Principales alteraciones del asa del Henle, túbulo distal y colector
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Resumen

Las tubulopatías engloban una serie de trastornos de índole hereditaria o adquirida que cursan con diferentes alteraciones iónicas. En función del segmento del túbulo donde se producen, podemos clasificarlas en las que alteran el túbulo proximal (glucosuria, aminoacidurias, fosfaturias, hipouricemia, acidosis tubular proximal tipo II o la que engloba a la mayor parte de ellas de manera compleja, el síndrome de Fanconi); las que afectan al asa de Henle y al túbulo distal (síndrome de Bartter, Gitelman y trastornos del magnesio) y las del túbulo colector (síndrome de Liddle, acidosis tubulares I y IV y diabetes insípida nefrogénica). En general, el pronóstico de la mayoría de ellas es favorable y el tratamiento precisa de reposición hidroelectrolítica.

Palabras clave:
Acidosis metabólica
Calcio
Magnesio
Poliuria
Potasio
Tubulopatía
Abstract

Tubulopathies comprise a set of inherited or acquired renal disorders presenting ionic abnormalities. According with renal tubule segment involved, tubulopathies are classified in: impairment of proximal tubule (glucosuria, aminoaciduria, phosphaturia, hypouricemia, proximal tubular acidosis type II or Fanconi syndrome which encompasses most of them in a complex way); impairment of Henle's loop and distal tubule (Bartter syndrome, Gitelman syndrome and magnesium depletion); impairment of collecting tubule (Liddle syndrome, tubular acidosis I and IV, and nephrogenic diabetes insipidus). Overall, prognosis is favorable in the most of cases. Treatment requires fluid and electrolyte replacement.

Keywords:
Metabolic acidosis
Calcium
Magnesium
Polyuria
Potassium
Tubulopathy

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