La miocardiopatía restrictiva (MCR) es una entidad poco frecuente caracterizada por un aumento de las presiones de llenado ventricular en presencia de función sistólica y grosor ventricular normales. Estos hallazgos pueden aparecer en relación con diversas enfermedades sistémicas inflamatorias, infiltrativas o de depósito (secundaria).

Sin embargo, resultados de investigaciones genéticas moleculares recientes han demostrado que un porcentaje importante de casos de MCR sin enfermedad sistémica asociada están causados por mutaciones en genes sarcoméricos que se han asociado previamente con miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada y miocardiopatía no compactada (primaria).

Por lo general, los pacientes desarrollan síntomas graves de insuficiencia cardíaca en un corto período de tiempo, y la mayoría de ellos fallece a los pocos años del diagnóstico, a menos que reciban un trasplante cardíaco.

El objetivo de esta actualización es revisar las distintas entidades clínicas que se presentan como MCR. También se revisarán otras miocardiopatías no clasificadas en los tres tipos clásicos.

Restrictive cardiomyopathy (RCM) is a rare entity characterised by increased left ventricular filling with normal systolic function and left ventricular thickness. These findings can appear in association with various inflammatory, infiltrative or deposition (secondary) diseases.

However, recent results of molecular genetics research studies have demonstrated that a significant amount of RCM cases with no associated systemic disease are caused by sarcomeric gene mutations, previously associated with hypertrophic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy and non-compaction (primary) cardiomyopathy.

In general, patients develop serious symptoms of heart failure over a short period of time, and most die within a few years after diagnosis unless they undergo heart transplantation.

The objective of this update is to review the different clinical entities that present like RCM. We shall also review other cardiomyopathies that are not classified into the three classical types