Las enfermedades pulmonares hereditarias pueden afectar a las vías respiratorias, al parénquima y a las estructuras vasculares del pulmón. Estas afecciones incluyen trastornos monogénicos simples como el síndrome de Kartagener y el déficit de alfa 1-antitripsina, en los que las mutaciones de genes críticos son suficientes para inducir fenotipos de enfermedad bien definidos. Sin embargo, la mayoría incluye rasgos genéticos complejos en los que la herencia afecta de forma más sutil a la patogénesis, por ejemplo, el asma y la fibrosis pulmonar idiopática. Una mayor comprensión de la base genética de las afecciones pulmonares ha proporcionado nuevos conocimientos sobre su fisiopatología y ha ayudado en algunos casos a arrojar luz sobre formas esporádicas más comunes. Es importante destacar que la identificación de genes causantes también ha permitido el diagnóstico prenatal y el asesoramiento genético para muchas enfermedades. En este artículo se realiza una actualización de las tres enfermedades con base genética probada más relevantes en nuestro medio.

Hereditary lung diseases can affect the respiratory tract, parenchyma and the vascular structures of the lung. These conditions include simple monogenic disorders such as Kartagener syndrome and α1-antitrypsin deficiency, where critical gene mutations are sufficient to cause well defined phenotypes of the disease. However, most of these diseases include complex genetic traits in which heredity affects the pathogenesis in a more subtle way, for example, asthma and idiopathic pulmonary fibrosis. A greater understanding of the genetic basis of lung conditions has provided new knowledge regarding its pathophysiology, and in some cases has helped to cast light on the more sporadic forms. It is important to stress that identification of the causative genes has also enabled prenatal diagnosis and genetic counselling for many diseases. We provide an update in this article of the three most relevant genetically based diseases in our environment.