La homeostasis de los distintos ejes hipotálamo-hipofisarios se mantiene gracias a la interacción de los circuitos de retroalimentación positiva y negativa en los que participan las hormonas hipofisarias, señales distales, incluidas las hormonas esteroideas, y aferencias nerviosas de otras regiones cerebrales sobre las neuronas hipofisotróficas. Existen múltiples mecanismos que pueden ocasionar una enfermedad del eje hipotálamo-hipofisario; entre ellas se encuentran mutaciones genéticas, alteraciones epigenéticas, procesos inflamatorios, infecciosos y tumorales, trastornos vasculares, traumatismos y diversas situaciones psicógenas. El síndrome hipotalámico puede presentarse con manifestaciones tanto endocrinas como no endocrinas. Una característica clínica habitual es la «obesidad hipotalámica». El diagnóstico clínico es complicado, por lo que el diagnóstico de confirmación debe complementarse con distintas pruebas orientadas según la sospecha clínica; generalmente con un estudio hormonal y radiológico. Es recomendable realizar un abordaje multidisciplinar para tratar los síntomas y deficiencias hormonales y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Maintaining homeostasis in hypothalamic-pituitary axis is accomplished through interlinked positive and negative feedback loops involving both pituitary hormones, distal signals (including steroid hormones), and nerve inputs from other brain regions on hypophysiotropic neurons. Pituitary-hypothalamic axis disorders may be caused by several ways: genetic mutations, epigenetic alterations, inflammatory and tumoral conditions, vascular disorders, traumatisms and different psychogenic situations. Hypothalamic syndrome can present with both endocrine and non-endocrine manifestations. Hypothalamic obesity is a common clinical feature. Clinical diagnosis is complicated. In accordance with clinical suspicion, complementary tests (generally hormonal and radiological study) must be carried out to confirm the diagnosis. In order to treat the symptoms, restore hormone levels and improve the quality of life of patients, multidisciplinary approach is recommended.