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Vol. 11. Núm. 39.
Páginas 2356-2361 (Septiembre 2013)
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Vol. 11. Núm. 39.
Páginas 2356-2361 (Septiembre 2013)
DOI: 10.1016/S0304-5412(13)70629-2
Canalopatías
Cardiac channelopathies
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A. Macías Gallego, A. Vázquez García
Unidad de Arritmias. Servicio de Cardiología. Hospital General Nuestra Señora del Prado. Talavera de la Reina. Toledo. España
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Tabla 1. Criterios diagnósticos del síndrome de QT largo congénito.
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Las canalopatías son trastornos arrítmicos raros, congénitos y hereditarios que obedecen a una mutación genética de las proteínas existentes en los canales iónicos de la membrana celular cardiaca. Su denominador común es la alta prevalencia de arritmias ventriculares malignas como presentación clínica, y por tanto de muerte súbita (MS). La MS se define como muerte de origen inesperado que acontece en menos de una hora tras el comienzo de los síntomas, en sujetos con o sin enfermedad cardiaca preexistente y que es secundaria a taquicardia ventricular (TV), fibrilación ventricular (FV), asistolia o causas no arrítmicas. Supone un problema de primer orden que afecta a entre tres y cinco millones de personas anualmente. La primera causa de MS es la cardiopatía isquémica, tanto en su forma aguda como crónica, siendo en un tercio de los pacientes la primera manifestación de la enfermedad.

Las canalopatías afectan mayoritariamente a los canales de sodio, potasio o calcio y son las responsables de un 5–10% de los casos de MS. Las principales canalopatías son: síndrome de Brugada, síndrome de QT largo, síndrome de QT corto y TV catecolaminérgica. El electrocardiograma constituye una herramienta útil y sencilla para su reconocimiento. Estos pacientes se beneficiarán de una pronta transferencia a una Unidad de Arritmias para estratificar el riesgo y adoptar la medida terapéutica adecuada.

Palabras clave:
Canalopatías
Genética
Muerte súbita
Arritmias ventriculares
Abstract

Channelopathies are rare arrhythmic disorders, congenital and inherited, often resulting from a mutation or mutations in the genes encoding cardiac ion-channels proteins. The high prevalence of malignant ventricular arrhythmias is the common denominator. Cardiac channelopathies are the major causes of sudden death. Sudden death (SD) is defined as death occurring within 1 hour of onset of symptoms in a person with or without pre-existing heart disease, secondary to Ventricular Tachycardia (VT), Ventricular Fibrillation (VF), asystole or non-arrhythmic causes. It is a first rate problem affecting between three and five million people annually. Ischemic heart disease is the major cause of SD, in both acute and chronic form, and it is the first clinical manifestation of the disease in one third of patients. Channelopathies affect mainly sodium, potassium or calcium channels and they are responsible for 5–10% of cases of SD. The principal channelopathies are: Brugada syndrome, long QT syndrome, short QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Electrocardiography is the most useful and simple tool for the diagnosis. Early transfer of patients to Arrhythmia Unit may allow a risk stratification and the appropriate therapeutic measures.

Keywords:
Channelopathies
Gentetics
Sudden death
Ventricular arrhythmias

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