Los síndromes de insuficiencia medular son un grupo heterogéneo de trastornos clínica y fisiopatológicamente distintos, pero que se caracterizan por un fallo de función hematopoyética normal de la médula ósea.

Pueden ser congénitos (anemia de Fanconi y anemia de Blackfand-Diamond) o adquiridos, y afectar de forma selectiva a una de las series (eritroblastopenia, leucopenia o trombocitopenia) o afectar de forma global a toda la hematopoyesis. Pueden conferir un riesgo significativo de morbilidad y muerte debido a su historia natural progresiva, la eventual evolución clonal y las complicaciones de la terapia subóptima. Algunas de estas enfermedades se superponen y pueden ser indistinguibles en las primeras etapas.

Esta actualización trata la anemia aplásica, el síndrome de insuficiencia medular más representativo y la hemoglobinuria paroxística nocturna. Aunque estas dos entidades se engloban dentro de los síndromes de insuficiencia medular, son fisiopatológica y clínicamente distintas, pero tienen un comportamiento dinámico, pudiendo transformarse una en la otra o solaparse en distintos estadios evolutivos de la enfermedad, hecho que caracteriza en general a todos los síndromes de insuficiencia medular.

The bone marrow failure syndromes are a heterogeneous group of clinical disorders pathophysiologically different and characterized by failure in normal hematopoietic function of the bone marrow.

They are classified in: congenital (Fanconi anemia and Blackfand-Diamond anemia) or acquired, affecting selectively blood cell lineages (erythroblastopenia, leucopenia or thrombocytopenia) or impairing the hematopoiesis globally. The risk of morbidity and death is significant due to their progressive natural history, the risk of clonal evolution and complications of suboptimal therapy. It is not surprising that these conditions overlap in their presentation making undistinguishable in the early stages.

In this chapter, aplastic anemia (AA), the most representative bone marrow failure syndrome, and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH), will be described. Both are bone marrow failure syndromes but are clinical and pathophysiologically different. Clinically, AA overlaps with PNH in one patient, and PNH can evolve from a AA.