Las trombofilias son alteraciones genéticas o adquiridas que condicionan una predisposición para desencadenar eventos trombóticos, a nivel venoso o arterial. No obstante, el origen de la trombogénesis es multifactorial y la presencia de un «estado trombofílico» puede representar solo uno de todos los factores intercurrentes implicados.

Se debe valorar realizar un despistaje de trombofilia en los pacientes con trombosis con antecedentes familiares de trombosis, trombosis recurrentes, trombosis múltiples, trombosis de localización inusual, historia de necrosis cutánea inducida por dicumarínicos o trombosis durante la gestación o el puerperio.

Es fundamental realizar una historia detallada de los antecedentes familiares y personales, y en los pacientes en los que se sospeche un estado trombofílico, realizar el despistaje de las mutaciones del factor V de Leiden y del gen de la protrombina (G20210A), proteína C, proteína S, antitrombina III y anticuerpos antifosfolípido.

Thrombophilias are hereditary or acquired conditions which can increase the risk of venous or arterial thrombosis. As the etiology of thrombosis is multifactorial, the presence of a thrombophilic defect is only one of many elements that determine risk.

The study of these alterations, should be considered in patients with a documented unexplained thrombotic episode or a positive family history, recurrent thrombosis, unusual location, skin necrosis produced by coumarin or thrombosis during pregnancy or the postpartum period.

It is really important the investigation of personal and family medical history; and in those patients with high suspicion of thrombophilia, we must look for factor V Leiden and prothrombin gene G20210A mutation, protein C, protein S, antithrombin III and antiphospholipid antibodies.