Aunque los criterios para el diagnóstico sindrómico de la diabetes mellitus (DM) están definidos, el protocolo de identificación de su etiología, clave para la planificación del tratamiento, no está tan establecido.

La DM tipo 1 se debe a la destrucción inmunomediada de las células β pancreáticas, productoras de insulina. Como marcadores diagnósticos se utilizan los anticuerpos frente a antígenos del islote. La DM tipo 2, mucho más frecuente, se debe a la insuficiente respuesta secretora de insulina frente a una demanda incrementada por la resistencia a la misma, generalmente asociada a sobrepeso. Existen también DM de etiología específica, como endocrinopatías, fármacos, enfermedades pancreáticas y mutaciones de genes concretos.

La combinación de la historia clínica y la determinación de autoanticuerpos y el péptido C permitirán diagnosticar con una certeza razonable a la mayoría de los pacientes. En una minoría, serán los estudios genéticos los que confirmen el diagnóstico.

Although the criteria for the syndromic diagnosis of diabetes mellitus (DM) have been defined, the protocol for identifying its aetiology, which is essential for planning treatment, has not been definitively established.

Type 1 DM is due to the immune-mediated destruction of insulin-producing pancreatic B cells. Antibodies against islet antigens are employed as diagnostic markers. Type 2 DM, which is much more common, is due to an insufficient secretory response of insulin to an increased demand resulting from insulin resistance, which is generally associated with excess weight. There are also forms of DM due to specific aetiologies, such as endocrinopathies, drugs, pancreatic diseases and specific gene mutations.

The combination of the medical history and the measurement of autoantibodies and C-peptide levels help diagnose most patients with reasonable certainty. Genetic studies confirm the diagnosis is a minority of cases.