La trombofilia, una predisposición genética o adquirida a la trombosis, se considera una enfermedad multifactorial resultado de la combinación de factores genéticos y adquiridos. A pesar de su baja prevalencia en la población general, puede encontrarse en hasta en un 10–50% de los pacientes con eventos tromboembólicos espontáneos y/o mujeres con complicaciones obstétricas. La trombosis idiopática recurrente, en pacientes menores de 50 años con historia familiar o de localización inusual, así como mujeres con abortos recurrentes debe elevar la sospecha clínica y realizar estudios complementarios con pruebas especiales de hipercoagulabilidad: antitrombina, proteínas C y S, factor V Leiden, mutación de la protrombina, anticoagulante lúpico, anticuerpos antifosfolípidos y otras adicionales. Los resultados anormales de las pruebas de trombofilia se deben confirmar siempre, y un hallazgo positivo aconseja estudiar a familiares de primer grado para establecer profilaxis primaria si es pertinente y determinar la conducta terapéutica de cara a la anticoagulación en sujetos con trombosis.

Thrombophilia is a complex condition with an abnormal propensity for thrombosis. It is a multifactorial disease due to gene-gene and gene-environment interactions. Although there is a low prevalence of thrombophilic defects in the general population, studies have demonstrated that in 10–50% of unprovoked venous thrombosis and spontaneous abortions a thrombophilic factor can be identified. Testing for heritable thrombophilia is recommended in selected situations, such as the presence of thrombosis in patients below 50 years old, strong family history of recurrent thrombosis and women with early and late pregnancy losses. Studies include determination of antithrombin, proteins C and S, factor V Leiden, prothrombin mutation, lupus anticoagulant and antiphospholipid antibodies, among others abnormal results during screening procedures should always be confirmed. Testing for thrombophilia in first-degree relatives may assist in counselling regarding prophylactic measures and determining the anticoagulation strategy in patients with thrombosis