La presencia de sintomatología neurológica en las enfermedades metabólicas sistémicas y endocrinas es relativamente frecuente y variada, siendo la forma más habitual de aparición los cuadros de encefalopatía aguda con síndrome confusional y presencia de otros signos neurológicos como temblor, mioclonías o crisis comiciales. Se han descrito numerosas formas de presentación neurológica (ataxia, polineuropatía, parkinsonismo, asterixis, etc.) que deben ser conocidas por los clínicos para realizar un diagnóstico y tratamiento precoz, pues los síntomas neurológicos pueden ser incluso la primera forma de manifestación clínica de estas metabolopatías. La historia clínica del paciente y la sospecha clínica del médico son las herramientas más importantes para llegar a un diagnóstico certero.

Neurological symptomatology is a relatively common feature in patients with systemic and endocrine metabolic diseases. Commonly appears as acute encephalopathy accompanied by confusional syndrome, and other neurological symptoms like tremor, myoclonus and seizures. A wide range of neurological presentations has been reported (ataxia, polyneuropathy, parkinsonism, asterixis, etc.). These neurologic symptoms may be the first clinical manifestation in metabolic diseases; thus, in order to carry out an early diagnosis and treatment, their clinical identification is mandatory. The most important tools to achieve accurate diagnosis are clinical history and suspicion.