Se trata de una enfermedad que se caracteriza por presentar cuatro aspectos cardinales: hipertrofia ventricular izquierda sin causa responsable, carácter familiar, desorganización miocitaria y muerte súbita cardiaca. Es la causa más frecuente de muerte súbita en atletas. Los hallazgos de los estudios genéticos demuestran que la miocardiopatía hipertrófica está causada por mutaciones dominantes en 11 o más genes. El 70% tienen mutaciones en genes que codifican la cadena pesada de la beta-miosina. La disnea, el síncope y el angor son síntomas relativamente frecuentes en estos pacientes. La muerte súbita puede aparecer en determinados grupos de pacientes. La ecocardiografía es la principal herramienta para la confirmación del diagnóstico clínico. Permite evaluar el espesor parietal, la función sistólica y la presencia de obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo, aunque en la actualidad la resonancia cardiaca es de vital importancia en el estudio de la miocardiopatía hipertrófica. Las medidas farmacológicas son generalmente eficaces, pero cuando éstas fracasan es necesario el empleo de técnicas quirúrgicas o ablación química del septum interventricular. El empleo del desfibrilador implantable previene la muerte súbita.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a disease characterized by four major aspects: left ventricular hypertrophy without apparent cause, familial nature, myocyte disarray and sudden cardiac death. Among young competitive athletes, sudden death is usually precipitated by hypertrophic cardiomyopathy. HCM is an autosomal dominant disease caused by mutations in 11 or more loci. In 70% of cases, mutations in cardiac myosin heavy chain gene have been identified. Dyspnea, syncope and angina are relatively common symptoms. Sudden death in certain groups of patients may occur. Clinical diagnosis is usually confirmed by echocardiography: it allows assessments of the wall thickness, the systolic function and the presence of left ventricular outflow tract obstruction. At present, cardiac MRI has been considered as the essential diagnostic tool of HCM. Medical therapy is generally effective in the treatment of HCM. If medical therapy fails, surgical techniques or chemical ablation of the interventricular septum must be developed. Implantable cardioverter defibrillator prevents sudden death.