La enfermedad más frecuente de la unión neuromuscular (UNM) es la miastenia gravis autoinmune (MG) causada por la presencia de auto-anticuerpos anti-receptor de acetilcolina de la fibra muscular estriada (acRACH). En algunos casos son negativos, pero la enfermedad se asocia a anticuerpos anti-tirosina-cinasa músculo específica (acMUSK). El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) se asocia a anticuerpos anti-canales de calcio voltaje-dependientes (acCCa+) y, en dos tercios de los casos, a carcinoma de células pequeñas de pulmón (paraneoplásico). El botulismo está producido por neurotoxinas generadas por Clostridium botulinum que alteran la liberación presináptica de acetilcolina. Los síndromes miasténicos congénitos tienen su origen en diferentes defectos genéticos en proteínas de la UNM, tanto presinápticas, como postsinápticas y de la hendidura en su membrana basal.