Las principales enfermedades metabólicas hepáticas son hemocromatosis, enfermedad de Wilson y déficit de alfa-1-antitripsina.

En la hemocromatosis se produce una acumulación progresiva de hierro que conduce a la cirrosis. Su diagnóstico se basa en demostrar la sobrecarga férrica y en el estudio del gen HFE. El tratamiento por medio de sangrías evita la progresión a cirrosis.

Se debe a mutaciones del gen ATP7B. En esta enfermedad se acumula cobre, que da lugar a toxicidad hepática (hepatitis aguda grave o cirrosis hepática) y neurológica. Los fármacos utilizados para su tratamiento son D-penicilamina, trientina y zinc.

La enzima deficiente se acumula en el hígado y produce daño hepático (hepatitis colestásica neonatal y/o enfermedad hepática crónica) y enfisema. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad hepática por déficit de alfa-1-antitripsina.

Hemochromatosis, Wilson's disease and alpha-1-antitrypsin deficiency are the main metabolic liver diseases.

Patients with hemochromatosis develop a progressive iron overload that leads to liver cirrhosis. Its diagnosis is based in the confirmation of iron overload and the study of mutations of HFE gene. Phlebotomy is the treatment of choice for hemochromatosis; it avoids the progression to cirrhosis.

Wilson's disease is due to mutations in the ATP7B. Its main feature is copper overload that causes liver toxicity (fulminant hepatic failure or cirrhosis) and neurotoxicity. Drugs used for treatment of Wilson's disease are D-penicillamine, trientine and zinc.

Patients with alpha-1-antitrypsin deficiency develop liver disease (neonatal cholestatic hepatitis and/or chorinic liver disease) and emphysema as a consequence of the retention in the liver and the reduction of serum levels of the enzyme. There is no specific treatment for liver disease due to alpha-1-antitrypsin deficiency.