Las enfermedades de la motoneurona son un grupo heterogéneo de índole esporádica o hereditaria, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras. Puede tratarse de enfermedades de la primera motoneurona, donde predominan síntomas de espasticidad, hiperreflexia y pérdida de fuerza (el ejemplo característico es la paraparesia espástica familiar) o de enfermedades de la segunda motoneurona, donde predomina, además de la pérdida de fuerza, la atrofia muscular (por ejemplo la atrofia muscular espinal —AME—). También puede haber enfermedades con afectación de ambas motoneuronas, donde se suman los síntomas de ambas lesiones, el paradigma de estas últimas es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La ELA es una enfermedad de inicio insidioso, curso progresivo y pronóstico ominoso de la que aún no conocemos su mecanismo fisiopatológico ni tenemos un tratamiento curativo, pero cuyo diagnóstico y manejo es muy importante para la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores. Por otro lado, vamos a actualizar los nuevos conocimientos sobre la AME, una enfermedad hereditaria, con afectación de la segunda motoneurona, cuya historia natural va a cambiar en los próximos años con la reciente comercialización del fármaco Nusinersen.

Motor neuron diseases are a heterogeneous group of sporadic and familial disorders characterized by degeneration of motor neurons. Spasticity, hyperreflexia and strength loss are the symptoms characterizing the upper motor neurons diseases (for example: spastic paraparesis family). In lower motor neurons diseases strength loss is accompanied by muscular atrophy (for example: Spinal Muscular Atrophy [SMA]). All these symptoms appear in both, upper and lower motor-neuron diseases (amyotrophic lateral sclerosis [ALS]). ALS is a fatal disease of insidious onset, progressive course, whose pathogenesis is still unknown and lacks curative treatment. However, in order to ensure the quality of life of patients and caregivers, diagnosis and management of ALS are fundamental. On the other hand, the update of SMA (heritable degenerative diseases that selectively affect the lower motor neuron) and the commercial approval of Nusinersen will be reviewed in the current paper.