Las distrofias musculares son enfermedades genéticamente determinadas que ocasionan debilidad muscular progresiva y se caracterizan por la presencia de rasgos distróficos en la biopsia muscular. Es importante realizar un diagnóstico genético de seguridad siempre que sea posible, debido a sus implicaciones en el manejo, prevención de complicaciones, consejo genético y posible aplicación de tratamientos. La aparición de las técnicas de secuenciación de nueva generación ha revolucionado el diagnóstico genético que, debido al creciente número de entidades descritas, usando los métodos tradicionales, es cada vez más difícil, lento y costoso. Las miopatías metabólicas son alteraciones en la utilización de la energía por el músculo esquelético. Sus manifestaciones pueden ser episódicas, apareciendo únicamente en momentos de alta demanda energética, o bien pueden dar lugar a una miopatía con debilidad fija y progresiva. Determinaciones bioquímicas en músculo, sangre y orina pueden ser de utilidad, pero el diagnóstico de seguridad es generalmente genético.

Muscular dystrophies are genetically determined conditions that manifest with progressive muscular weakness and show dystrophic features in the muscle biopsy. It is important to reach a genetic diagnosis when possible due to implications in the management, prevention of complications, genetic counselling and treatment. Next generation sequencing has provided a valuable tool for genetic diagnosis which is becoming otherwise challenging, time-consuming and expensive when based on traditional methods, due to the increasing number of entities described. Metabolic myopathies are caused by abnormalities in the utilization of energy by skeletal muscle. They can manifest as a fixed myopathy with progressive weakness or only with transient symptoms during high energy-demanding situations, such as exercise. Biochemical determinations in muscle, blood or urine may be useful but the definitive diagnosis is usually genetic.