NOTICE Undefined index: autentificacion (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[23])
NOTICE Undefined index: antiguedad (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[24])
NOTICE Undefined index: avancesOnline (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[25])
NOTICE Undefined index: accesoInstituciones (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[26])
NOTICE Undefined index: radical (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[27])
NOTICE Undefined index: fechaCompleta (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[28])
NOTICE Undefined index: analytics (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[33])
NOTICE Undefined index: mostrarResumenes (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[35])
NOTICE Undefined index: revistaIdioma (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[36])
NOTICE Undefined index: sociedad (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[37])
NOTICE Undefined index: tieneCursos (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[38])
NOTICE Undefined index: suplementos (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[39])
NOTICE Undefined index: congresos (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[40])
NOTICE Undefined index: normas (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[42])
NOTICE Undefined index: urlManus (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[43])
NOTICE Undefined index: web (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[44])
NOTICE Undefined index: pubmed (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[46])
NOTICE Undefined index: estadisticas (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[47])
NOTICE Undefined index: normas (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[48])
NOTICE Undefined index: autentificacionAvances (includes_ws_v2/controladores/selector-revistas.php[49])
NOTICE Use of undefined constant CERRADA_LATINOAMERICA - assumed 'CERRADA_LATINOAMERICA' (includes_ws_v2/librerias/utilidades.php[205])
NOTICE Undefined index: accesoInstituciones (includes_ws_v2/librerias/utilidades.php[1009])
Varón de 57 años con diarrea crónica. Una causa rara de esteatorrea |
Información de la revista
Visitas
...
Vol. 13. Núm. 1.
Enfermedades del aparato digestivo (I)Enfermedades del intestino delgado
Páginas 63e1-63e4 (Enero 2020)
CASOS CLÍNICOS
DOI: 10.1016/j.med.2020.01.010
Acceso a texto completo
Varón de 57 años con diarrea crónica. Una causa rara de esteatorrea
I. Beceiro Pedreño
Autor para correspondencia
ibeceiro@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, G. Borrego Rodríguez
Servicio de Aparato Digestivo. Hospital General Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares, Madrid, España
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (11)
Mostrar másMostrar menos
Tablas (1)
Tabla 1. Causas de malabsorción/maldigestión

Varón de 57 años de edad, con infección crónica por el virus de la hepatitis B AgHBe negativo, conocida desde hacía más de 10 años. En seguimiento en consultas de aparato digestivo, presentaba unos niveles de ADN detectables, aunque a títulos bajos, por lo que no precisaba tratamiento antivírico. En las ecografías realizadas en su seguimiento presentaba un aumento de la ecogenicidad hepática compatible con esteatosis hepática, siendo las transaminasas normales. No refería antecedentes personales ni familiares relevantes.

En las analíticas realizadas desde el inicio de su estudio, destacaban unas ci-fras de colesterol y de triglicéridos (TG) llamativamente bajas (colesterol de 80mg/dl y TG de 18mg/dl al inicio de su seguimiento), con mínimas fluctuaciones en su evolución. No se evidenciaron en los estudios analíticos reali-zados otras alteraciones o índices que sugirieran desnutrición del paciente. Refería mantener una alimentación equilibrada, sin ningún tipo de restricción dietética. La exploración física era normal, con un índice de masa corporal (IMC) compatible con ligero sobrepeso, de 26,6kg/m2 (talla 1,66 m; peso 72kg).

Aunque aparentemente se encontraba asintomático desde el punto de vista digestivo, tras los hallazgos referidos se realizó una historia clínica dirigida para determinar la posible causa de la hipolipidemia detectada. En la historia dirigida, refería realizar unas 4-5 deposiciones al día de consistencia blanda, casi nunca formadas y en ocasiones notaba incluso que eran pegajosas y que flotaban en el inodoro (aunque este último hallazgo era inconstante). No presentaba dolor abdominal ni otra sintomatología relevante. Este ritmo intestinal el paciente lo percibía como normal, ya que había sido así a lo largo de su vida.

Se solicita inicialmente un estudio de principios inmediatos en heces, evidenciando un aumento de grasa en las heces. Siguiendo el algoritmo diagnóstico, se solicita estudio de Van de Kamer, confirmándose la presencia de esteatorrea (más de 9% de grasa total en heces).

Texto completo
NOTICE Undefined index: revistaIdioma (includes_ws_v2/librerias/html/utilidadesHTML.php[1345])
NOTICE Undefined index: id (includes_ws_v2/librerias/html/utilidadesHTML.php[1347])
NOTICE Undefined index: id (includes_ws_v2/librerias/utilidades.php[735])
NOTICE Undefined index: id (includes_ws_v2/librerias/utilidades.php[735])

  • A partir de la exposición clínica, ¿cuál sería el diagnóstico sindrómico inicial?

  • ¿Qué pruebas complementarias estarían indicadas?

  • ¿Cuál sería la sospecha diagnóstica actual y el diagnóstico diferencial?

  • ¿Cuál fue el procedimiento diagnóstico de certeza?

  • ¿Cuál sería el planteamiento terapéutico?

1Con la clínica referida, ¿cuál es el diagnóstico sindrómico inicial?

Aunque el paciente refería encontrarse asintomático, lo cierto es que el número y las características de las deposiciones que hacía lo enmarcaban en el diagnóstico de una diarrea crónica. Definimos diarrea crónica como la presencia de más de 3 deposiciones al día de consistencia líquida o blanda y/o un volumen de heces superior a 200g/día de consistencia blanda o líquida durante más de 4 semanas de duración1,2.

Desde el principio del estudio, con el hallazgo analítico de la hipocolesterolemia y la hipotrigliceridemia, así como las características de las deposiciones, el enfoque diagnóstico fue dirigido a descartar un cuadro de malabsorción de grasas.

La cuantificación de grasa en heces, también llamada prueba de Van de Kamer, mide la grasa total en heces durante 72 horas, estando el enfermo con una dieta de 100g de grasa al día en los dos días previos de la recogida de las heces. Un resultado de grasa fecal superior a 7g en heces es diagnóstico de esteatorrea (con un coeficiente de absorción de grasa menor del 93%), pero no diferencia entre un origen pancreático o intestinal o una alteración biliar.

2¿Cuál sería el diagnóstico diferencial?

Ante el hallazgo de esteatorrea, se debería realizar un diagnóstico diferencial, teniendo en cuenta los dos grandes grupos de afecciones que pueden causar esta alteración. Por un lado, debemos determinar posibles causas que producen una alteración a nivel de la absorción intestinal (lo que denominamos malabsorción propiamente dicha) y causas que producen alteración de la función pancreática (también llamada tradicionalmente maldigestión) (Tabla 1).

Tabla 1.

Causas de malabsorción/maldigestión

Pérdida extensa de la mucosa (infarto o resección quirúrgica) 
Alteraciones en la fase luminal 
Disminución de la disponibilidad de nutrientes 
Déficit de cofactores 
Sobrecrecimiento bacteriano (consumo de nutrientes. Inactivación de sales biliares) 
Disminución del aporte de sales biliares (enfermedad hepática o biliar) 
Malabsorción de sales biliares (resección o daño en íleon terminal) 
Alteración en la hidrólisis de nutrientes 
Inactivación de lipasas (síndrome de Zollinger-Ellison) 
Insuficiencia pancreática 
Mezcla inapropiada o tránsito rápido 
Alteraciones en el transporte 
Insuficiencia vascular (ateromatosis, vasculitis) 
Obstrucción linfática (linfangiectasia intestinal, pericarditis constrictiva, endometriosis intestinal, linfoma, tuberculosis, sarcoidosis, enfermedad de Whipple, enfermedad inflamatoria intestinal) 
3¿Qué pruebas complementarias deberíamos realizar para completar el estudio?

Como hemos comentado, ante los hallazgos de esteatorrea deberemos descartar, por un lado, una mala función pancreática. En nuestro paciente, no existían factores de riesgo ni otros síntomas tales como dolor abdominal que hicieran sospechar una pancreatitis crónica u otras causas de insuficiencia pancreática. No obstante, se solicitaron los niveles de elastasa fecal que fueron normales (elastasa fecal: 690 mcg/g de heces), lo que indicaba una función pancreática normal2,3.

La determinación de la elastasa fecal analiza la concentración de elastasa pancreática humana en heces, por lo que no se ve alterada en pacientes que estén en tratamiento con enzimas pancreáticas. Se consideran normales niveles superiores a 200 mcg/g de heces. Una determinación por debajo de 100 mcg/g se considera insuficiencia pancreática grave.

Descartada la existencia de una insuficiencia pancreática, el otro gran bloque de posibles causas de esteatorrea lo componen las enfermedades que pueden producir malabsorción por daño en la mucosa intestinal4. En el estudio analítico inicial realizado, exceptuando los bajos niveles lipídicos ya comentados, el estudio había resultado normal, incluidos los marcadores de enfermedad celiaca y otras alteraciones de la inmunidad.

4¿Qué exploraciones complementarias solicitaría para completar el estudio?

A pesar de la normalidad de las exploraciones, ante la presencia de esteatorrea y habiendo descartado una mala función pancreática, se deben solicitar los estudios para descartar fundamentalmente una alteración a nivel de la mucosa intestinal. En nuestro caso se solicitaron los siguientes estudios: prueba de sobrecrecimiento bacteriano, niveles de D-xilosa, una gastroscopia con toma de biopsias intestinales y una enterorresonancia magnética (RM). Todas las exploraciones realizadas fueron normales, lo que demostraba integridad a nivel de la mucosa intestinal.

Siendo normales las pruebas específicas en las que se descartaban una mala función pancreática y una alteración de la mucosa intestinal, se profundizó el estudio, dirigiéndolo, en este caso, a descartar un trastorno en el metabolismo lipídico, dado que la afectación que presentaba el paciente era muy específica, con una disminución constante de los niveles de colesterol y TG, sin presentar en ningún momento otros datos que sugirieran desnutrición. Se solicitaron los niveles de las apolipoproteínas como posible causa de malabsorción de grasas (Fig. 1).

Figura 1.

Nivel de lípidos.

(0,75MB).

Se comprobaron unos niveles muy disminuidos de apolipoproteína B (18mg/dl; normal: 55-110mg/dl); siendo los niveles de apolipoproteína A normales (144mg/dl; normal 110-205mg/dl) y un cociente Apo B/Apo A de 0,13 (normal: 0,36-1).

Estos hallazgos fueron compatibles con el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia (HBL).

La HBL constituye un grupo de enfermedades del metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por niveles bajos permanentes de apolipoproteína B y colesterol. Afecta a 1/1.000 personas aproximadamente. Existen dos formas, la HBL familiar (HBLF) y la retención de quilomicrones. Dentro de la HBLF, se distingue una de inicio temprano y evolución grave y otra de curso benigno5.

Las HBL se deben a mutaciones implicadas en la síntesis, secreción o metabolismo de lipoproteínas que contiene la apoB (LDL, VLDL y quilomicrones). Las HBLF graves y tempranas son de transmisión codominante y se deben a mutaciones de los dos alelos del gen APOB (2p24-p23). Las HBLF benignas, de transmisión codominante, están causadas por mutaciones heterocigotas en el gen APOB o en el gen PCSK9 (1p34.1-p32).

Hasta ahora, se han identificado más de 90 mutaciones del gen APOB en personas afectadas por la HBLF. Estas mutaciones dan lugar a proteínas APOB truncadas que no pueden formar quilomicrones. La ausencia de estos provoca la acumulación de los TG en el enterocito, lo que impide el proceso de gradiente desde la luz intestinal. Esta malabsorción provoca incapacidad para transportar ácidos grasos de cadena larga, LDL y la mayoría de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) y los TG sintetizados en el hígado.

En niños con HBLF grave temprana puede cursar con déficits de vitaminas liposolubles, esteatosis hepática severa, habiéndose descrito incluso algunos casos de cirrosis, ataxia cerebelosa y retinitis pigmentaria, entre otras afectaciones.

La HBLF benigna, que es el caso que nos ocupa, habitualmente es asintomática; aunque dentro del posible espectro clínico podremos encontrar: diarrea con esteatorrea, déficit de vitaminas liposolubles, de colesterol y TG, acantocitosis y citolisis moderada y litiasis biliar. A veces se observa esteatosis hepática leve-moderada5,6.

En nuestro caso, el paciente sí presentaba datos de diarrea crónica que experimentaba como algo normal, ya que se había acostumbrado a esta sintomatología desde la infancia, y probablemente porque de forma inconsciente adecuaba su dieta con ingestión baja de grasas para una mejor tolerancia. Se completó el estudio confirmando que presentaba niveles dentro de la normalidad de vitaminas A y E y en límite bajo de la normalidad de vitamina D. No presentaba coagulopatía que sugiriera déficit de vitamina K.

El diagnóstico de las HBLF se basa en el balance lipídico, tras 12 horas de ayuno, del paciente para medir los niveles séricos de colesterol LDL (menos de 0,10g/l forma grave; menos de 0,80g/l forma moderada), de TG (menos de 0,20g/forma grave; menos de 0,50g/l forma moderada) y de apoB (menos de 0,10g/l forma grave; menos de 0,50g/l forma moderada). También puede llevarse a cabo la evaluación de la esteatorrea. Es necesaria la determinación de las vitaminas liposolubles (A, D, E y K), prueba para acantocitosis (en frotis sanguíneo), examen neurológico, ecografía hepática y examen ocular con el fin de descartar la retinitis pigmentaria.

5¿Cuál debe ser el manejo del paciente?

El manejo de las formas moderadas incluye una reducción en el aporte alimentario de grasas. Control de niveles de vitaminas liposolubles y suplementos de las mismas si precisara.

El manejo de las formas graves y de la CMRD (enfermedad de retención de quilomicrones) debe realizarse en unidades especializadas.

En las formas moderadas, el pronóstico es semejante al de la población general, si no presenta enfermedad hepática. En las formas tempranas de inicio en la infancia, en cambio, el pronóstico suele ser grave, con afectación del sistema nervioso, con ataxia espinocerebelosa, hepatomegalia con esteatosis y posibilidad de desarrollo de cirrosis y citolisis, así como afectación ocular con retinitis pigmentaria atípica.

También se aconseja remitir a los pacientes a las consultas de genética y realizar un estudio familiar, tal como se hizo en nuestro paciente, confirmándose el diagnóstico en él y en una de sus hijas.

6Responsabilidades éticas

Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

7Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

NOTICE Undefined index: biblioApa (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[124])
NOTICE Undefined index: biblioApa (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[124])
NOTICE Undefined index: biblioApa (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[124])
NOTICE Undefined index: biblioApa (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[124])
NOTICE Undefined index: biblioApa (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[124])
NOTICE Undefined index: biblioApa (includes_ws_v2/librerias/html/item.php[124])
Bibliografía
[1]
K.D.
Fine, L.R. Schiller.
AGA technical review on the evaluation and management of chronic diarrhea.
Gastroenterol., 116 (1999), pp. 1464-1486
[2]
Fernández, F. Bañares, A. Accarino, A. Balboa, E. Domènech, M. Esteve, E. Garcia-Planella, et al.
Diarrea crónica: definición, clasificación y diagnóstico.
Gastroenterol Hepatol., 39 (2016), pp. 535-559
[3]
D. Brelian, S. Tenner.
Diarrhea due to pancreatic disease.
Best Pract Res Clin Gastroenterol., 26 (2012), pp. 623-631
[4]
L.R. Schiller, D.S. Pardi, J.H. Sellin.
Chronic diarrhea: diagnosis and management.
Clin Gastroenterol Hepatol., 15 (2017), pp. 182
[5]
G.R. Thomson.
Lipid related consequences of intestinal malabsorption.
[6]
F.K.
Welty.
Hypoprotenemia and abetalipoproteinemia.
Curr Opin Lipidol., 25 (2014), pp. 161-168
NOTICE Undefined index: revistaIdioma (includes_ws_v2/modulos/mobile-sidebars/left.php[17])

Suscríbase a la newsletter

Opciones de artículo
Herramientas
NOTICE Undefined index: bannersProfesional (includes_ws_v2/modulos/pie/capas-full.php[8])
Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.