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Vol. 11. Núm. 74.
Enfermedades del sistema nervioso (V): Enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento
Páginas 4466-4478 (Marzo 2015)
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Vol. 11. Núm. 74.
Enfermedades del sistema nervioso (V): Enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento
Páginas 4466-4478 (Marzo 2015)
ACTUALIZACIóN
DOI: 10.1016/j.med.2015.02.014
Síndromes atáxicos. Ataxias heredodegenerativas
Ataxia syndromes. Heredodegenerative ataxia
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H. Alonso-Navarroa,*, J.A. Burguera Hernándezb, M.R. Luquin Piudoc, F.J. Jiménez-Jiméneza,d
a Sección de Neurología, Hospital Universitario del Sureste, Arganda del Rey, Madrid, España
b Servicio de Neurología, Hospital Universitario La Fe, Valencia, España
c Servicio de Neurología, Clínica Universitaria de Navarra, Pamplona, España
d Departamento de Medicina-Neurología, Hospital Príncipe de Asturias, Universidad de Alcalá, Alcalá de Henares, Madrid, España
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Tabla 1. Causas adquiridas y genéticas de ataxia
Tabla 2. Ataxias autosómicas recesivas progresivas genéticamente definidas
Tabla 3. Errores congénitos del metabolismo en los que la ataxia es una característica prominente
Tabla 4. Datos genéticos y características clínicas de las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes
Tabla 5. Signos sistémicos útiles para el diagnóstico diferencial de ataxias
Tabla 6. Anomalías en la resonancia magnética (RM) que pueden ayudar al diagnóstico diferencial de las ataxias
Tabla 7. Estudios diagnósticos recomendados en la evaluación de las ataxias
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Resumen

Sin duda, uno de los campos de la Neurología que está sufriendo cambios permanentes es el de los síndromes atáxicos, especialmente en lo que respecta a las neurodegenerativas de herencia autosómica dominante, de las que se han descrito al menos 30 síndromes ligados a alteraciones de distintos locus genéticos. En este artículo se describen los aspectos semiológicos y clasificación de los síndromes atáxicos, así como de forma específica y más extensa los aspectos etiológicos, neuropatológicos, diagnósticos y terapéuticos de los tipos más frecuentes de ataxias heredodegenerativas, degenerativas y adquiridas.

Palabras clave:
Ataxias
Ataxias autosómicas dominantes
Ataxias autonómicas recesivas
Ataxias ligadas a X
Ataxias adquiridas
Abstract

Undoubtedly, one of the fields of neurology undergoing continuous changes is that of ataxia syndromes, especially in terms of hereditary autosomal dominant neurodegenerative syndromes. At least 30 of these syndromes linked to disorders in the various gene loci have been described. This chapter describes the semiological aspects and classification of ataxia syndromes and, more specifically and extensively, the etiological, neuropathological, diagnostic and therapeutic aspects of the most common types of heredodegenerative, degenerative and acquired ataxia.

Keywords:
Ataxia
Concept and classification
Autosomal dominant ataxia
Autosomal recessive ataxia
X-linked ataxia
Acquired ataxia

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