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Vol. 12. Núm. 6.
Enfermedades del aparato digestivo (VI) Patología gastrointestinal. Intestino grueso
Páginas 325-329 (Marzo 2016)
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Vol. 12. Núm. 6.
Enfermedades del aparato digestivo (VI) Patología gastrointestinal. Intestino grueso
Páginas 325-329 (Marzo 2016)
PROTOCOLOS DE PRÁCTICA ASISTENCIAL
DOI: 10.1016/j.med.2016.03.007
Protocolo sobre el manejo del paciente con carcinoma colorrectal familiar y hereditario
Protocol for the management of patients with familial or hereditary colorectal carcinoma
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B. Peñasa,b,
Autor para correspondencia
beatriz.penyas@gmail.com

Autor para correspondencia.
, E. Tavíoa,b, C. Teruel Sánchez-Vegazoa,b, M. Aicart-Ramosa,b
a Servicio de Gastroenterología y Hepatología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. España
b Universidad de Alcalá, IRYCIS, CIBEREHD. Madrid. España
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Tablas (1)
Tabla 1. Criterios de Amsterdam y Bethesda para el síndrome de Lynch
Resumen
Introducción

Aproximadamente un 5-6% de todos los cánceres colorrectales (CCR) se asocia a la presencia de mutaciones germinales que confieren una predisposición hereditaria al mismo.

Métodos de cribado

La identificación de las familias portadoras de estos síndromes es importante ya que las estrategias de cribado y diagnóstico precoz en estos pacientes han demostrado reducir la incidencia y morbimortalidad por CCR.

Palabras clave:
Cáncer colorrectal
Síndrome de Lynch
Inestabilidad de microsatélites
Proteínas reparadoras del DNA
Cáncer colorrectal familiar tipo X
Abstract
Introduction

Approximately 5-6% of all colorectal cancers (CRC) is associated with the presence of germline mutations that confer a hereditary predisposition to CRC.

Screening methods

The identification of families carrying these syndromes is important because strategies for screening and early diagnosis in these patients have been shown to reduce the incidence, morbidity and mortality from CRC.

Keywords:
Colorectal cancer
Lynch Syndrome
Microsatellite instability
DNA mistmatch repair protein
Familiar colorectal cancer type X

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