Protocolos de práctica asistencial
Protocolo diagnóstico y tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante

Diagnostic protocol and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease

Doi : https://10.1016/j.med.2019.06.027
D.G. Gaitán TocoraaK.M. Pérez del ValleaB. Hernández SevillanoaA.P. Zapata BalcázaraG. de Arriba de la Fuenteab
Resumen

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes que causan enfermedad renal crónica terminal (ERCT). Su expresión clínica depende en gran medida de la mutación genética (los principales genes afectos son PKD1, PKD2, GNANB y DNAJB11), aunque también se ha demostrado que existen factores ambientales que cambian el curso de la enfermedad. Es importante la detección precoz de pacientes con riesgo de presentar PQRAD, ya que existen diferentes métodos para determinar el posible curso de la enfermedad y si los pacientes son candidatos a recibir tratamiento. En el momento actual, tolvaptán es el único fármaco que ha demostrado mejorar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

Palabras clave

Poliquistosis renal autosómica dominante
Enfermedad renal crónica
Tolvaptán
Abstract

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common hereditary disorders causing end-stage renal disease (ESRD). Clinical manifestations depend on maturation type of the gene involved (mainly PKD1, PKD2, GNANB y DNAJB11); however, it has been shown that phenotypic expression of the disease can be modified by environmental factors. Since several methods to predict the disease course as well as to determine candidates suitable for treatment are available, early diagnosis is mandatory. Tolvaptan has been reported as the only drug currently available which improves the symptomatology and clinical progression of the disease.

Keywords

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Chronic renal disease
Tolvaptan

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