El presente protocolo se enfoca en el diagnóstico diferencial de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) en pacientes jóvenes, destacando que, aunque la DM1 es la forma más común de diabetes en esta población, otras formas de diabetes, como la diabetes tipo 2 (DM2) y la diabetes monogénica, deben considerarse. El proceso de diagnóstico involucra la diferenciación entre DM1, DM2 y otras formas raras como la diabetes monogénica y la diabetes asociada a enfermedades del páncreas exocrino o inducida por fármacos. Se describen factores clínicos y hallazgos, como la negatividad de autoinmunidad pancreática, el índice de masa corporal (IMC) y la historia familiar, que ayudan a diferenciar estas condiciones. Se incluye un algoritmo diagnóstico para guiar la evaluación clínica y se detalla la importancia de realizar estudios genéticos en casos sospechosos de diabetes monogénica. Este protocolo resalta la importancia de una evaluación exhaustiva para asegurar un diagnóstico preciso en pacientes jóvenes con diabetes.
Palabras clave
This protocol focuses on the differential diagnosis of type 1 diabetes mellitus (DM1) in young patients, emphasizing that though DM1 is the most common form of diabetes in this population, other forms of diabetes, such as type 2 diabetes (DM2) and monogenic diabetes, should be considered. The diagnostic process entails differentiation between DM1; DM2; and other rare forms such as monogenic diabetes, diabetes of the exocrine pancreas, or drug-induced diabetes. Clinical factors and findings, such as negativity for pancreatic autoimmunity, body mass index (BMI), and family history, are described in order to help differentiate these conditions. A diagnostic algorithm is included to guide the clinical evaluation and the importance of performing genetic studies in suspected cases of monogenic diabetes is described. This protocol highlights the importance of a comprehensive evaluation to ensure an accurate diagnosis in young patients with diabetes.
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