Las miocardiopatías genéticas suponen un grupo de enfermedades complejo por la superposición de fenotipos, la heterogeneidad genética y la penetrancia incompleta que asocian. Sin embargo, el diagnóstico de la etiología genética es un paso importante del proceso, ya que puede facilitar el manejo específico de algunas miocardiopatías y permite identificar a familiares en riesgo que podrían beneficiarse de un tratamiento precoz. Gracias a los avances en la tecnología genética, se han identificado numerosos genes causantes en relación con los diferentes fenotipos de miocardiopatías. En este protocolo valoraremos la aproximación diagnóstica de las miocardiopatías genéticas y los genes implicados más relevantes.

Genetic cardiomyopathies are a complex group of diseases due to the overlap of phenotypes, genetic heterogeneity, and incomplete penetrance associated with them. However, diagnosing the genetic etiology is an important step in the process, as it can facilitate the specific management of some cardiomyopathies and allows for identifying at-risk family members who may benefit from early treatment. Thanks to advances in genetic technology, numerous causal genes have been identified in relation to the different cardiomyopathy phenotypes. In this article, we will evaluate a diagnostic approach to genetic cardiomyopathies and the most relevant genes involved.