Las enfermedades autoinflamatorias se caracterizan por presentar episodios de inflamación recurrentes, mediados principalmente por el sistema inmune innato y ser debidas a mutaciones genéticas. Su diagnóstico supone un desafío por su baja prevalencia y heterogeneidad fenotípica, especialmente en adultos. Tras descartar otras enfermedades más frecuentes como causa de los fenómenos inflamatorios, el estudio genético resulta clave para fundamentar la sospecha.
Palabras clave
Autoinflammatory diseases are characterized by recurrent episodes of inflammation that are mainly mediated by the innate immune system and due to genetic mutations. Its diagnosis is challenging due to its low prevalence and phenotypic heterogeneity, especially in adults. After ruling out other more frequent diseases as the cause of the inflammatory phenomena, a genetic study is key to confirming the suspicion.
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