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Vol. 13. Núm. 45.
Páginas 2653-2655 (Noviembre 2021)
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Vol. 13. Núm. 45.
Páginas 2653-2655 (Noviembre 2021)
Protocolo diagnóstico de las canalopatías
Diagnostic protocol for channelopathies
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J.M. Rubio Campala,
Autor para correspondencia
jmrubio@fjd.es

Correspondencia.
, P. Sánchez-Borquea, L. Bravo Caleroa, A. Miracle Blancoa, A. Porta Sánchezb, J.A. Cabrera Rodríguezb
a Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
b Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Quirónsalud Madrid. Universidad Europea de Madrid. Pozuelo de Alarcón, Madrid, España
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Tabla 1. Principales tipos de canalopatías cardíacas, gen responsable y proteína de canal afectada
Tabla 2. Criterios incluidos en el score de Schwartz para el diagnóstico de síndrome de QT largo
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Resumen

Las canalopatías son un conjunto de anomalías que afectan a los canales iónicos celulares. Aunque pueden ser adquiridas, las más relevantes a nivel cardiológico son las de origen genético y afectan a determinados canales de los miocitos o del sistema específico de conducción cardíaco. Aunque su prevalencia pueda no ser muy alta, su repercusión clínica es muy importante, porque la mayor parte de ellas se asocian al desarrollo de arritmias ventriculares polimorfas rápidas y muerte súbita, muchas veces en niños y adultos jóvenes. El ECG basal tiene un papel diagnóstico clave, al ser la expresión fenotípica/eléctrica de los canales afectos, dando lugar en numerosas ocasiones a anomalías en el punto J, el segmento ST, la onda T o el intervalo QT. El diagnóstico de los genes afectos es otro elemento clave en su manejo, por la posible repercusión familiar. El manejo terapéutico puede ser tanto primario, para evitar eventos arrítmicos letales, como secundario si el paciente ha sobrevivido a alguno de ellos. En muchos de ellos el desfibrilador automático implantable supone una indicación de primera línea.

Palabras clave:
Canalopatías
Brugada
Síndrome QT
Arritmias
Abstract

Channelopathies are a set of anomalies that affect cellular ion channels. Although they can be acquired, those which are most cardiologically relevant are of genetic origin. They affect certain channels of the myocytes or the specific cardiac conduction system. Although their prevalence may not be very high, their clinical repercussions are very important, because most of them are associated with the onset of polymorphic ventricular tachycardias and sudden death, many times in children and young adults. The baseline ECG has a key diagnostic role as it is the phenotypic/electrical expression of the affected channels, giving rise on many occasions to anomalies in the J point, ST segment, T wave, or QT interval. The diagnosis of the affected genes is another key element in its management, given the possible familial repercussions. Therapeutic management can be both primary, for preventing lethal arrhythmic events, and secondary, if the patient has survived one. For many, an implantable automatic defibrillator is a first-line indication.

Keywords:
Channelopathies
Brugada
QT syndrome
Arrhythmias

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