Las llamadas enfermedades metabólicas del hígado tienen en común la existencia de un defecto genético, manifestaciones variables de enfermedad hepática en fases iniciales y la posibilidad de desarrollar cirrosis en su fase terminal. Por otra parte, su carácter genético permite establecer estrategias de diagnóstico precoz en algunos casos. La hemocromatosis es la enfermedad hereditaria más frecuente en la población caucásica, caracterizada por un defecto en la síntesis de hepcidina, principal hormona reguladora del metabolismo del hierro habitualmente mediada por mutaciones en el gen HFE. Las manifestaciones de enfermedad no se presentan en todos los pacientes con mutaciones, y están asociadas al depósito de hierro tisular. La enfermedad de Wilson se asocia a una deficiencia en el transporte de cobre intrahepático que se produce en su acumulación. La enfermedad afecta fundamentalmente al hígado y al cerebro, y tiene una expresión clínica muy variable que va desde fracaso hepático fulminante hasta la cirrosis.

Metabolic liver diseases are characterized by the existence of a genetic defect, variable clinical manifestations of liver disease in the early stages of its natural history and by the possibility of developing cirrhosis in the end stage. In some cases their genetic nature allows the adoption of early therapeutic strategies.

Hemochromatosis is the most frequent hereditary disorder in the Caucasian population. It is characterized by a synthetic defect of hepcidine, usually associated to HFE gene mutations. This hormone is the key factor in the regulation of iron metabolism. Clinical manifestations are associated with variable degrees of tissue iron overload. Importantly, not all the cases with the mutation develop clinical manifestations. Wilson disease is associated with a decreased excretion of copper which results in its accumulation, especially in the liver and in the brain. Its clinical expression varies from acute liver failure to chronic liver disease and cirrhosis with or without neurological manifestations.