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Vol. 11. Núm. 76.
Enfermedades del sistema nervioso (VII): Pares craneales, hidrocefalia, metabolopat??as, coma
Páginas 4563-4571 (Abril 2015)
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Vol. 11. Núm. 76.
Enfermedades del sistema nervioso (VII): Pares craneales, hidrocefalia, metabolopat??as, coma
Páginas 4563-4571 (Abril 2015)
Actualización
Patología neurológica en metabolopatías hereditarias y adquiridas
Neurological disease in hereditary and acquired metabolic diseases
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A. Domingo Santosa, A. Méndez Guerreroa, D. Gata Mayaa, J. Hernández Gallegoa,b
a Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España
b Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, España
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Tabla 1. Clasificación fisiopatológica de las metabolopatías hereditarias con algunas de las deficiencias más destacadas
Tabla 2. Aproximación diagnóstica en las metabolopatías hereditarias según su edad de presentación más frecuente
Tabla 3. Aproximación diagnóstica en las metabolopatías hereditarias según algunas manifestaciones clínicas más prominentes en estas enfermedades
Tabla 4. Clasificación de las metabolopatías adquiridas
Tabla 5. Gravedad de la encefalopatía hepática
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Resumen

El adecuado funcionamiento de la compleja red neuronal que constituye el sistema nervioso precisa del mantenimiento tanto de su integridad estructural como funcional en todo momento. Por ello, puede verse afectada en diversos trastornos genéticos que condicionan deficiencias en rutas metabólicas, así como secundariamente a la disfunción de otros órganos por alteración de la homeostasis interna. La expresión neurológica de las metabolopatías es muy amplia y complicada, pero su reconocimiento precoz resulta clave para realizar una orientación diagnóstica acertada e instaurar el mejor tratamiento disponible en orden a minimizar el daño neurológico sobrevenido.

Palabras clave:
Metabolopatía
Error congénito del metabolismo
Enfermedad sistémica
Encefalopatía
Abstract

The proper functioning of the complex neural network constituting the nervous system requires the maintenance of both the structural integrity and functional at all times. Therefore, it can be affected in various genetic disorders that affect deficiencies in metabolic pathways and secondarily to dysfunction of other organs by altering the internal homeostasis. Neurological expression of metabolic disorders is vast and complicated, but its early recognition is key for accurate diagnostic approach and establish the best treatment available in order to minimize neurological damage occurred.

Keywords:
Metabolopathy
Inborn error of metabolism
Systemic disease
Encephalopathy

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