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Vol. 12. Núm. 77.
Enfermedades del sistema nervioso (VIII) Enfermedades cerebelosas, hidrocefalia, enfermedades metabólicas
Páginas 4559-4566 (Abril 2019)
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Vol. 12. Núm. 77.
Enfermedades del sistema nervioso (VIII) Enfermedades cerebelosas, hidrocefalia, enfermedades metabólicas
Páginas 4559-4566 (Abril 2019)
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DOI: 10.1016/j.med.2019.05.004
Neurogenética
Neurogenetics
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A. Yusta Izquierdo
Autor para correspondencia
antonioyustaizquierdo@gmail.com

Autor para correspondencia.
, M.J. Sánchez Palomo, J.M. Celi Celi
Sección de Neurología, Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara, España, Facultad de Medicina, Universidad de Alcalá, Alcalá de Henares, Madrid, España
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Tabla 1. Enfermedades neurogenéticas más frecuentes
Tabla 2. Síntomas que sugieren una alteración congénita del metabolismo
Tabla 3. Características de las ataxias congénitas
Tabla 4. Características de la alteración del ADN mitocondrial
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Resumen

En los próximos años, los hallazgos en la secuenciación del genoma van a ampliar el conocimiento de muchas enfermedades neurológicas hereditarias, por lo que se van a poder diagnosticar con más facilidad. Sin embargo, la decisión sobre qué pruebas solicitar debe estar basada en el fenotipo del paciente y los hallazgos clínicos. Las nuevas técnicas de secuenciación de todo el exoma van a resultar muy útiles para probar los múltiples genes candidatos que producen una enfermedad o para descubrir causas de trastornos neurológicos poco frecuentes. Según qué enfermedad se sospeche, se aplicará una técnica de examen genético u otra. El asesoramiento genético va ser fundamental para dar información a los pacientes que sufran este tipo de enfermedades y para sus familias. El determinar qué alteración genética sufre un individuo también va a servir para prever posibles complicaciones, como la hipertermia familiar en enfermedades neuromusculares. El futuro impulso de la farmacogenómica va a permitir evaluar el riesgo de efectos secundarios e individualizar las dosis y los tratamientos.

Palabras clave:
ADN
Mutación
Deleción
Duplicación
Expansión polinucleótidos
Abstract

Findings in genomic sequencing will expand the knowledge of many inherited neurological disorders, which will make the diagnosis easier. Patient phenotype and clinical findings are the main elements to order the tests required. Whole exome sequencing techniques will be very useful to elucidate the genetic basis of a disease or to reveal the causes of uncommon neurological disorders. Genetic tests will be chosen depending on the suspected disease. Genetic counselling is essential for those who have neurological disorders and their families. Besides, the identification of genetic alteration will also allow preventing complications, for example malignant hyperthermia in patients with neuromuscular disorders. Future pharmacogenomics will enable the assessment of side effect risk and to individualize dosage and treatment.

Keywords:
DNA
Mutation
Deletion
Duplication
Polynucleotide expansion

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