Miopatías y enfermedades de la unión neuromuscular

J.L. Muñoz Blancoa
Doi : https://10.1016/S0304-5412(11)70090-7

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Las miopatías son enfermedades producidas por una alteración primaria, funcional o estructural del músculo esquelético. El síntoma fundamental es la pérdida de fuerza o debilidad para realizar las tareas de la vida diaria. Deben diferenciarse de otros procesos que afectan a la unidad motora mediante sus datos clínicos característicos y los resultados de las pruebas complementarias. Las miopatías se clasifican en adquiridas y hereditarias, y dentro de ellas por el mecanismo patogénico fundamental. Las alteraciones de la unión neuromuscular se caracterizan por debilidad y resistencia al esfuerzo físico disminuidas, fluctuantes en intensidad en relación al trabajo realizado, a la musculatura empleada y al reposo (fatigabilidad). Su clasificación se basa en la zona de la unión neuromuscular alterada (presináptico, sináptico y postsináptico) y en el mecanismo patogénico implicado (autoinmune, tóxico-fármacos, genético). El abordaje diagnóstico de las enfermedades neuromusculares debe estar basado en una adecuada evaluación clínica del paciente. Siempre es aconsejable recordar el axioma de que “la mejor prueba diagnóstica es una segunda evaluación clínica”.

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