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Vol. 13. Núm. 4.
Enfermedades del aparato digestivo (IV)Enfermedades hepáticas, metabólicas y óseas
Páginas 191-202 (Marzo 2020)
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Vol. 13. Núm. 4.
Enfermedades del aparato digestivo (IV)Enfermedades hepáticas, metabólicas y óseas
Páginas 191-202 (Marzo 2020)
ACTUALIZACIÓN
DOI: 10.1016/j.med.2020.02.003
Enfermedades hepáticas de causa metabólica
Metabolic liver disease
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R. Zapater López, N. Marcos Carrasco, L. Téllez Villajos, J. Martínez González
Autor para correspondencia
martinez.gonzalez.javier@gmail.com

Autor para correspondencia.
Servicio de Gastroenterología y Hepatología. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. España. Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Madrid, España
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Tabla 1. Fármacos quelantes de hierro para el tratamiento de la hemocromatosis tras el fracaso de las flebotomías
Tabla 2. Sistema de puntuación para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson
Tabla 3. Tratamiento farmacológico en la enfermedad de Wilson
Tabla 4. Correlación entre el genotipo, niveles de α-1AT y riesgo de enfermedad hepática y pulmonar
Tabla 5. Criterios diagnósticos europeos de la afectación hepática por fibrosis quística
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Resumen

Las enfermedades hepáticas de origen metabólico incluyen un conjunto variado de enfermedades, todas ellas con base genética y que, en general, son consideradas poco frecuentes. Son la hemocromatosis hereditaria, la enfermedad de Wilson, el déficit de alfa-1 antitripsina y las manifestaciones hepáticas de la fibrosis quística. Todas ellas presentan un espectro clínico muy amplio, desde pacientes asintomáticos con una leve alteración en las pruebas de función hepática, hasta casos donde se desarrolla una cirrosis hepática con todas sus complicaciones. En la etiopatogenia de dos de ellas está implicado un metal: el hierro en la hemocromatosis y el cobre en la enfermedad de Wilson. El déficit de alfa-1 antitripsina, la principal antiproteasa del organismo, causa enfermedad en los hepatocitos por un mecanismo de depósito, mientras que en el pulmón es el déficit propiamente dicho el que provoca el daño alveolar. La manifestación hepática de la fibrosis quística consiste en una bilis espesa que obstruye los ductos biliares, dando lugar a largo plazo a una cirrosis biliar secundaria. Aunque la hemocromatosis es más prevalente y su diagnóstico es más sencillo, el resto de enfermedades son mucho menos frecuentes y se debe tener un alto índice de sospecha clínica para realizar un correcto diagnóstico que permita instaurar el tratamiento.

Palabras clave:
Hemocromatosis hereditaria
Enfermedad de Wilson
Déficit de alfa-1 antitripsina
Fibrosis quística
Abstract

Metabolic liver diseases include a wide range of uncommon and genetic diseases. They are hereditary hemochromatosis, Wilson's disease, alpha-1 antitrypsin deficiency and hepatic manifestations of cystic fibrosis. All of them show a very broad clinical spectrum that goes from asymptomatic patients (light disorder in liver function tests) to those cases evolving to liver cirrhosis. Iron is involved in hemochromatosis and cooper in Wilson's disease. Regarding to alpha-1 antitrypsin (main protease inhibitor), its deficiency causes in liver (by a store mechanism) a disorder on hepatocytes, and in lungs (enzyme deficiency properly said) alveolar damage. Hepatic manifestations of cystic fibrosis appear clinically as long term secondary biliary cirrhosis caused by bile ducts obstruction due to bile plug. Hemochromatosis is the most prevalent disease and its diagnosis is the easier. Remaining disorders are more uncommon and a high index of clinical suspicion is required in order to reach a proper diagnosis allowing to stablish the treatment.

Keywords:
Hereditary hemochromatosis
Wilson's disease
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Cystic fibrosis

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