Distrofias musculares y miopatías congénitas

Doi : https://10.1016/S0304-5412(11)70092-0
L. Galán DávilaaA. Guerrero SolabA. Traba LópezbJ.L. Muñoz Blancoc
Las miopatías hereditarias constituyen un campo en el que se ha avanzado de forma muy considerable en los últimos años. Clásicamente y atendiendo al fenotipo clínico se dividen en distrofia muscular de cinturas, distrofia muscular congénita y miopatías congénitas. Con el descubrimiento de las bases moleculares se ha descubierto que el límite entre estas categorías es muy laxo, de manera que la misma mutación puede producir diferentes formas clínicas. A pesar de ello, los fenotipos clínicos junto con algunas pruebas complementarias continúan siendo fundamentales para el diagnóstico de los pacientes. Se revisan las distrofias musculares, distrofias musculares congénitas y miopatías congénitas en lo que se refiere a su diagnóstico, bases moleculares y tratamiento.

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