El cáncer se caracteriza por una proliferación celular incontrolada con capacidad para invadir otros tejidos. Esta capacidad es debida a la existencia de mutaciones en los genes que controlan el crecimiento y la división celular. En la mayoría de los casos las alteraciones genéticas responsables de la carcinogénesis son adquiridas por las células somáticas como consecuencia de la acción de factores internos o ambientales.

Aproximadamente el 5-10% de los casos de cáncer están en relación con la existencia de mutaciones germinales, heredables, que confieren una alta probabilidad de desarrollar cáncer que es transmitida en las familias con un patrón mendeliano (cáncer hereditario). En otro 15% los tumores aparecen con una agregación en la familia, pero no se identifican mutaciones en genes de alta penetrancia (cáncer familiar).

A pesar del bajo porcentaje de pacientes con cáncer hereditario, su identificación es importante por suponer un riesgo de padecer cáncer muy superior al de la población general, que afecta también a otros miembros de la familia. El establecimiento de un diagnóstico correcto permite realizar el obligado asesoramiento genético, plantear las medidas de prevención, de reducción del riesgo y la identificación de los familiares a riesgo.

Cancer is characterized by uncontrolled cell proliferation with the ability to invade other tissues. This ability is due to the existence of mutations in genes that control cell growth and division. In most cases the genetic alterations responsible for carcinogenesis are acquired by somatic cells as a result of the action of internal or environmental factors.

Approximately 5-10% of cancer cases are related to the existence of inheritable germ mutations, which confer a high probability of developing cancer that is transmitted in families with a Mendelian pattern (hereditary cancer). In another 15% tumors appear with aggregation in the family, but mutations in high-penetrance genes (familial cancer) are not identified.

Despite the low percentage of patients with hereditary cancer, its identification is important because it poses a risk of cancer that is much higher than that of the general population, which also affects other members of the family. The establishment of a correct diagnosis makes it possible to carry out obligatory genetic counseling, to propose preventive measures, to reduce risk and to identify family members at risk.